Tipos

• Por reducción: Meromelia (falta parte de la extremidad) o Amelia (falta toda la extremidad)
• Por duplicación: Polidactilia
• Por displasia: Sindactilia, Gigantismo (Malformación)

Causas

• Genéticas: Polidactilia
• Teratógenos ambientales (en el embarazo)
  • Fármacos: talidomida, ácido valproico
  • Toxinas metabólicas
  • Hipertermia
• Bandas amnióticas, oligohidramnios y alteraciones vasculares locales.

Clasificación

Amelia

Se pierde la extremidad.

Meromelia

Se pierde parte de la extremidad:

• Hemimelia: ausencia de segmentos distales del miembro.
• Focomelia: ausencia de estructuras proximales.

Miembro Superior

• Muy raras (0.2 %)
• Desarrollo embriológico de la mano precoz. Completa diferenciación a la 7ª semana.

Por reducción

• Amelia
• Meromelia: Hemimelia y Focomelia.
• Acheiria (ausencia exclusiva de la mano).

Mano

1. Sindactilia

• Persistencia de membranas congénitas entre los dedos.
• 1/ 1000 hasta 1/ 3000.
• Bilateral en 50% de los casos.

2. Polidactilia

• Dedos supernumerarios completos o no.
• Preaxial: afecta al pulgar. Lo más frecuente.
• Postaxial: afecta al lado cubital.
• Central: dedos centrales.

3. Pulgar en resorte

• Flexión interfalángica permanente del pulgar en niños. No extensión.
• Por estenosis de la polea fibrosa del flexor largo del pulgar y engrosamiento nodular del tendón.
• No suele existir el fenómeno del resorte (golpe brusco con la flexión).
• Tratamiento quirúrgico.

Antebrazo

1. Mano zamba/ Hipoplasia del radio

• Grados variables: radio, escafoides, trapecio, 1º MTC, pulgar y demás de músculos, nervios y vasos.
• Desviación radial de la mano, cúbito corto y curvado.
• Tratamiento quirúrgico. Mantenimiento durante el crecimiento.

Codo

1. Luxación congénita cabeza radio

• Cabeza radio hipoplásica y suele estar disociada hacia atrás.
• Hereditario y bilateral.
• 60% asociado a otras malformaciones: Escoliosis, cúbito corto, retraso mental.
• Limitación de la pronosupinación.

2. Sinostosis radio cubital

• Continuidad ósea entre el cúbito y radio en la articulación superior (codo).
• Rara, a veces bilateral.
• Antebrazo fijado en ligera pronación.
• El niño compensa con movimientos del hombro.

Hombro

1. Deformidad de Sprengel

• Elevación congénita de la escápula por falta de descenso en la vida fetal.
• Cuello más ancho y corto.
• Abducción de hombro limitada.
• Asociado a escoliosis y alteraciones renales.

Hemihipertrofia de toda la extremidad

• Aumento congénito de extremidad superior, inferior del mismo lado y mitad del tronco y cara.
• Estructuras normales pero asimétricas.
• Tratamiento de la dismetría: freno fisario, acortamiento quirúrgico de fémur.
• Tumor de Wilms (tumor renal)
• Poco frecuente

Miembro Inferior

Pie

1. Sindactilia

• Fusión de alguno de los dedos del pie. Falanges o metatarsianos.
• Síndrome de Down, sindactilia hereditaria.
• Polisindactilia: sindactilia más dedos numerosos.

2. Metatarso primo varo

• Varo o aducción de 1º MTT.
• Retropié normal.
• Gran espacio entre 1º y 2º dedos.
• Corrección normal o con yesos.

3. Metatarso aducto

• El antepié se desvía hacia dentro.
• Retropié normal.
• Corrección manual.

4. Metatarso aducto varo

• Deformidad del antepié con aducción de los metatarsianos y supinación.
• Retropié normal.
• Causas: posición del feto o por inserción anómala del tibial posterior en el 1º MTT.
• 1% se asocia con displasia de cadera.
• Tratamiento manual, bota de horma recta durante un periodo de tiempo.

Tratamiento precoz: < 3 meses: vendaje sobre plantillas.
                                     >3 meses: botas de horma recta.

5. Pie zambo/ Pie equino varo

• Pie equino varo.
• Aducción y supinación del antepié y equino varo del retropié.
• Afecta a huesos, músculos, tendones y vasos.
• 1-2/ 1000 nacidos vivos. Más en niños que en niñas. Es bastante frecuente.
• 50% bilateral.

Factores de riesgo:

• Antecedentes familiares.
• Posición del bebé en el útero.
• Alteraciones neuromusculares: PC (Parálisis Cerebral), EB (Espina Bífida)
• Oligohidramnios.

• Mayor riesgo de displasia de cadera.
• Diagnóstico: Rx y TC.
• Tratamiento precoz.
• Manipulaciones suaves.
• Vendaje adhesivo, enyesado.
• Férulas de Dennis Browne si es bilateral, y de Saint Germain si es unilateral.

6. Pie talo

• Talovalgo postural: es más frecuente y benigno. Estiramientos.
• Talovalgo paralítico o astrágalo vertical: en flexión dorsal máxima. Intenso valgo del retropié. Se asocia a EB y luxación congénita de cadera.
• Órtesis, transferencias tendinosas.

Huella plantar

7. Pie plano

• Variante de la horizontal.
• Disminución de la bóveda plantar.
• Se suele asociar a valgo retropié.
• Hasta los 2-3 años es fisiológico.
• Pie plano congénito: es doloroso y rígido. A veces fusiones óseas.
• Plantillas, ejercicios (andar de puntillas) o cirugía.

8. Pie cavo

• Aumento bóveda plantar.
• Retropié en varo, valgo o neutro.
• Origen neuromuscular en el 50% de los casos.
• Hay que descartar patología neurológica asociada: ataxia, polineuritis, PC, EB.

Huesos Largos

1. Pseudoartrosis congénita de la tibia.

• Falta de unión de la tibia.
• Puede haber pseudoartrosis peroneal.
• 65% de los casos en neurofibromatosis.
• Tratamiento quirúrgico.
• Si hay dismetría > 7 cms. Amputación.

2. Genu varo.

• Forma arqueada de las piernas al estar de pie. Los tobillos se tocan y las rodillas se separan.
• Es fisiológico hasta los 2 años.
• Anormal si el ángulo femorotibial > 25º
• Puede ser por raquitismo, enfermedad de Blount, displasia ósea, intoxicaciones.
• Suele ser simétrico.

3. Genu valgum

• Las rodillas se juntan y los tobillos se separan.
• Causa más frecuente: laxitud.
• Suele mejorar con la edad, debido a que la laxitud se va perdiendo.
• Órtesis si el ángulo femorotibial >15º o distancia intermaleolar > 10 cm.

Tratamiento conjunto de genus

• Órtesis para dormir.

Cadera

• Normal → 120 – 135º
• Coxa vara → < 120º
• Coxa valga → > 135º

1. Coxa vara evolutiva.

• Defecto congénito de osificación en el cuello femoral que con los años produce deformidad en varo extremo proximal del fémur.
• Acortamiento de la EI, limitación abducción pasiva de cadera, Trendelemburg +.
• Tratamiento: osteotomía subtrocantérea valguizante.

2. Luxación congénita de cadera

Displasia de cadera (evolutiva)

• Desplazamiento evolutivo, malformación luxante o displasia de cadera.
• 1.5/1000 nacidos vivos.
• Más frecuente en niñas (85- 90%)
• Etiología desconocida. Los estrógenos maternos pueden provocar una laxitud articular.

Factores de riesgo:

• Antecedentes familiares.
• Parto de nalgas.
• Sexo femenino.

3. Luxación congénita o displasia

• Pérdida de contacto entre la cabeza femoral y el cótilo.
• Alargamiento capsular articular.
• Importante diagnóstico precoz.

Exploración de caderas en todo recién nacido:

• Maniobra de Ortolani.
• Maniobra de Barlow.
• Ver simetría de los pliegues glúteos.

Maniobra de Ortolani

• No siempre existe pero si aparece es patognomónico.
• En supino: se cogen los MMII con las rodillas flexionadas sobre los muslos y sobre la pelvis.
• Se hace un movimiento de abducción y rotación externa. Si es positivo se siente/ escucha un resalte al introducir la cadera.

Maniobra de Barlow

• Caderas y rodillas flexionadas y juntas. Es supino.
• La cadera está en el cótilo. Lo que se pretende es luxarla hacia atrás para demostrar la inestabilidad.
• Presión hacia abajo y fuera, con lo que se produce la luxación y el resalte o no de los pliegues glúteos.

Asimetría de pliegues

• Se inspecciona al bebé por delante y por detrás para detectar si hay asimetría en los pliegues glúteos.
• Sospechar desplazamiento evolutivo de cadera.

Diagnóstico

• Exploración física.
• Ecografía en <6 meses.
• Rx en >6 meses.
• Valorar en Rx ángulo acetabular: patológico si es mayor de 30º.

Tratamiento

• Urgente y con mejores resultados cuanto antes comience.
• Poner miembros inferiores en abducción, RE y ligera flexión evitando posturas extremas que pueden provocar necrosis vascular.

Del nacimiento a los 6 meses:

• Doble pañal si crepitación de caderas o mínima asimetría.
• Solo en caso de caderas con poca displasia.
• Órtesis encima de los pañales.

Mayores de 6 meses:

• Vendaje enyesado cuando las caderas estas luxadas, reductibles pero inestables.
• Tras quitar el yeso colocar, férula o muslera de Dennis Browne.

Reducción Quirúrgica:

• Excepcional
• Cuando ha fallado la reducción ortopédica y en niño de 3-4 años.
• Osteotomía para reorientar el acetábulo.

Etiquetas: anomalías congénitas, extremidades, malformaciones, miembro inferior, miembro superior, tratamiento