En algunos organismos no existen diferencias cromosómicas entre machos y hembras. Sin embargo la determinación del sexo sigue siendo genética, por lo que intervienen genes no situados en los cromosomas sexuales. En algunas plantas y en protozoos son los genotipos para uno o varios loci quienes determinan el sexo.

En otros organismos, como los mamíferos, aunque disponen de cromosomas sexuales diferenciados, también están implicados algunos genes en la determinación del sexo.

Por ejemplo, en la especie humana y en el resto de los mamíferos, el sistema de determinación del sexo se basa en la presencia de dos cromosomas sexuales idénticos (XX) en la hembra y dos diferentes en el macho (XY). Sin embargo, se han detectado una serie de anomalías, que han permitido profundizar en el mecanismo de determinación sexual. Entre ellos tenemos:

• Síndrome de Turner: hembras con características sexuales secundarias subdesarrolladas, la mayoría estériles y que presentan un único cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter: machos estériles que poseen un cromosoma Y y varios X (lo más frecuente es la estructura XXY).
• Síndrome del X triple: hembras con 3 cromosomas X, algunas estériles y otras con fenotipo normal.
• Alteraciones sexuales: En mamíferos parece ser que el cromosoma Y es básico para que se presente el fenotipo macho.

La conclusión que puede obtenerse es que la clave de la diferenciación sexual no reside en los cromosomas ni en los genes, sino en el control de su expresión.

Mecanismos de diferenciación sexual en animales

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica del carácter sexo. En las especies animales existen dos tipos:

A nivel celular individual

La constitución genética de cada célula determina su propia expresión fenotípica sexual (insectos).

Normalmente todas las células de un individuo presentan la misma diferenciación sexual, pero pueden existir excepciones, formándose individuos Ginandromorfos.

Ginandromorfos: individuos que, perteneciendo a una especie dioica, presentan un mosaico fenotípico sexual, con unos sectores típicamente masculinos y otros típicamente femeninos.

El ginandromorfismo ocurre por:

1. Pérdida de un cromosoma X, en un individuo XX (sistema XX-XY o XX-X0)
2. Formación de un óvulo binucleado (Z y W), en especies en las que el sexo heterogamético es la hembra.
3. Formación de un óvulo binucleado y posterior fecundación de uno solo de los núcleos, en un sistema de haplo-diploidía.

A nivel celular colectivo

El carácter sexo es común para todo el individuo. Influyen factores hormonales. En los vertebrados, las características sexuales resultan de la acción de las hormonas sexuales y la capacidad de los tejidos para reaccionar frente a ellas. Las hormonas responsables del desarrollo de caracteres sexuales femeninos se llaman estrógenos y andrógenos las de los masculinos.

La diferenciación sexual en mamíferos se realiza en dos etapas:

1. Diferenciación primaria o gonadal: Actualmente se considera que el gen SRY mencionado antes, es el responsable de la transformación en testículo de la gónada embrionaria indiferenciada (con conductos de Wolff y de Müller formados), su ausencia provocaría su transformación en ovario.
2. Diferenciación sexual secundaria o extragonadal: Formado el testículo, sus células de Leydig inician la producción de testosterona responsable de la diferenciación de los conduntos de Wolff en epidídimo, conducto deferente, vesículas seminales y conductos eyaculadores.

El sencillo esquema propuesto por Ohno en 1979, establece que la diferenciación sexual secundaria está determinada por un sistema genético tal que el desarrollo masculino o femenino corresponden, respectivamente, al estado inducido o no inducido de un único sistema regulador en el que actúa como inductor la testosterona, producida, a su vez, como consecuencia de la diferenciación del sexo primario o gonadal, que depende del sistema genético SRY.

Síndrome de feminización testicular y freemartinismo

El gen Tfm, que está situado en el cromosoma X, codifica para una proteína receptora que se une a la testosterona en individuos XY. Cuando se producen determinadas mutaciones en este gen, la proteína receptora pierde su función e impide la acción de la testosterona en individuos XY, produciéndose individuos con fenotipo macho, pero con vagina ciega, útero infantil, testículos ocultos, ginecomastia, dando lugar al conocido como síndrome de feminización testicular.

Freemartin: ternera sexualmente anormal, melliza de un ternero normal.

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