01 Oct
Ciclo Celular y Gametogénesis
Ciclo Celular
El ciclo celular es una serie de eventos que conducen al crecimiento y división de las células. Se divide en dos fases principales: la interfase y la fase M (mitosis).
Interfase
Durante la interfase, la célula crece y duplica su ADN. Se subdivide en tres etapas:
- G1 (Gap 1): La célula crece y sintetiza proteínas necesarias para la replicación del ADN.
- S (Síntesis): Se replica el ADN.
- G2 (Gap 2): La célula continúa creciendo y se prepara para la mitosis.
Fase M (Mitosis)
La mitosis es el proceso de división celular que produce dos células hijas idénticas a la célula madre. Se divide en cuatro etapas:
- Profase: Los cromosomas se condensan y se forma el huso mitótico.
- Metafase: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
- Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
- Telofase: Los cromosomas se descondensan y se forman dos nuevos núcleos. La célula se divide en dos (citocinesis).
Puntos de Control
Los puntos de control son mecanismos moleculares que regulan la progresión del ciclo celular. Examinan la integridad del ADN y procesos como la replicación del ADN. Hay tres puntos de control importantes en las fases G1, G2 y M, los cuales se regulan por señales internas y externas.
Ciclinas
Las ciclinas son una familia de proteínas involucradas en la regulación del ciclo celular.
Gametogénesis
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos (óvulos y espermatozoides). Se divide en dos tipos: ovogénesis (formación de óvulos) y espermatogénesis (formación de espermatozoides).
Meiosis
La meiosis es el tipo de división celular que crea óvulos y espermatozoides. Es un proceso de dos etapas que reduce el número de cromosomas a la mitad.
Dictioteno
Dictioteno es una fase de reposo que sucede en la ovogénesis tras la profase I (entre el diplonema y la diacinesis) de la meiosis I, y retarda la entrada a la metafase I.
Espermátides
Las espermátides son espermatozoides no capacitados. Se capacitan en el conducto epidídimo. En la gametogénesis, durante la profase I de la meiosis, se presentan 5 periodos:
- Leptoteno: Los cromosomas se condensan y aparecen como filamentos finos (bouquet).
- Cigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean.
- Paquiteno: Los cromosomas apareados se engrosan y ocurre el entrecruzamiento (crossing over).
- Diploteno: Los cromosomas homólogos comienzan a separarse.
- Diacinesis: Los cromosomas se condensan al máximo y se separan completamente.
Es durante el periodo del diploteno en el cual la meiosis I femenina se detiene al momento del nacimiento; reiniciándose a los 11-13 años durante la menarquia. A este proceso prolongado se le denomina dictioteno.
El ovocito llega a ser óvulo si y solo si es fecundado. La menstruación es un ovocito no fecundado.
Genética y Alteraciones Cromosómicas
Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.
Ley de Chargaff
La Ley de Chargaff establece que la cantidad de purinas (adenina y guanina) es igual a la cantidad de pirimidinas (timina y citosina) en el ADN: A + G = T + C.
Reguladores del Ciclo Celular
Los reguladores del ciclo celular son las enzimas caspasas. El ciclo celular se compone de la interfase (G1 (11h) + S (8h) + G2 (4h)) + mitosis (1h) (profase + metafase + anafase + telofase).
Alteraciones Cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas son cambios en el número o la estructura de los cromosomas. Pueden causar diversos síndromes y enfermedades.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Características:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
- Cuello corto.
- Orejas pequeñas.
- Lengua que tiende a salirse de la boca.
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo.
- Manos y pies pequeños.
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
- Tono muscular débil o ligamentos flojos.
- Estatura más baja en la niñez y la adultez.
Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Características:
- Malformaciones en el corazón.
- Dificultades para comer.
- Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
- Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
- Paladar hendido (labio leporino).
- Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Características:
- Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
- Epilepsia.
- Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
- Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos.
- Mentón pequeño (micrognatia).
- Labio leporino o paladar hendido.
- Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Síndrome de XXX
El Síndrome de XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Características:
- Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos).
- Ojos muy espaciados.
- Dedos meñiques anormalmente curvados.
- Pie plano.
- Forma anormal del esternón.
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Convulsiones.
- Anomalías renales.
- Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.
Síndrome XYY
El Síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Características:
- Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son más altos en hombres con 47, XYY.
- La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.
- El 47 XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Cáncer
Definición
El cáncer es una enfermedad caracterizada por la proliferación descontrolada de células anormales que pueden formar tumores y afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo. Las células cancerosas se diferencian en su capacidad de invadir otros tejidos y formar metástasis.
Clasificación del Cáncer
- Carcinomas: Originados en células epiteliales.
- Sarcomas: En tejidos conectivos como huesos, músculos y grasa.
- Leucemias y Linfomas: En la sangre, médula ósea y sistema linfático.
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