El Código Genético: La Base de la Vida

El código genético establece la relación entre las bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos. Es esencialmente universal, con excepciones en algunas bacterias, mitocondrias y protozoos.

Características Clave del Código Genético

• Universalidad: Aplica a casi todos los organismos.
• Degeneración: La mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un codón (codones sinónimos). Esto se conoce como redundancia y reduce el impacto de las mutaciones (mutaciones silenciosas).
• Sin Imperfecciones: No hay ambigüedad en la traducción.
• Sin Solapamiento: La lectura se realiza en dirección 5′ → 3′. Sin embargo, es posible que un mismo ARNm codifique para diferentes proteínas si tiene múltiples secuencias de iniciación.

La traducción es el proceso por el cual una molécula de ARN mensajero (ARNm) se convierte en una secuencia de aminoácidos (proteínas o enzimas). Este proceso requiere:

• Ribosomas
• ARNm
• Aminoácidos
• ARN de transferencia (ARNt)
• Enzimas y energía

Conceptos Fundamentales de Genética

• Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie.
• Alelos (o Alelomorfos): Cada una de las posibles formas que puede presentar un gen, determinando un carácter específico.
• Genotipo: Conjunto de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter.
• Fenotipo: Manifestación observable del genotipo. Puede ser influenciado por factores ambientales.
• Dominante: Alelo que se expresa en el fenotipo, incluso en presencia de un alelo recesivo.
• Recesivo: Alelo que solo se expresa en el fenotipo cuando está en homocigosis.
• Homocigótico (o Raza Pura): Individuo con dos alelos idénticos para un carácter.
• Heterocigótico (o Híbrido): Individuo con dos alelos diferentes para un carácter.

Leyes de Mendel: Los Pilares de la Herencia

1. Primera Ley (Ley de la Uniformidad): Todos los individuos de la primera generación filial (F1), resultantes del cruzamiento entre dos razas puras (homocigóticas) para un carácter, son iguales entre sí y al progenitor que presenta el alelo dominante.
2. Segunda Ley (Ley de la Segregación): Al cruzar entre sí individuos híbridos (heterocigóticos) de la F1, los factores (alelos) que controlan un determinado carácter se separan y se recombinan, dando lugar a diferentes fenotipos, incluyendo algunos que se observan en la generación parental.
3. Tercera Ley (Ley de la Transmisión Independiente): Cuando se consideran dos caracteres diferentes, estos se transmiten a la descendencia de manera independiente. El cruzamiento de individuos de razas puras para dos caracteres produce una F1 homogénea, y el cruzamiento de esta F1 da lugar a nuevas combinaciones fenotípicas.

Ingeniería Genética: Técnicas y Aplicaciones

La ingeniería genética comprende un conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético de los organismos.

Técnicas Clave

• ADN Recombinante: Creación de nuevas combinaciones de ADN.
• Clonación de ADN: Obtención de múltiples copias idénticas de un fragmento de ADN.
• Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): Amplificación exponencial de un fragmento específico de ADN.
• Secuenciación del ADN: Determinación del orden exacto de los nucleótidos en una molécula de ADN.

Secuenciación del ADN (Método de Sanger)

1. Desnaturalización del ADN.
2. Mezcla de componentes: ADN molde, cebadores, ADN polimerasa, desoxinucleótidos (dNTPs) y didesoxinucleótidos (ddNTPs) marcados fluorescentemente. La ADN polimerasa sintetiza nuevas cadenas utilizando el ADN desnaturalizado como molde. La incorporación de un ddNTP detiene la síntesis, ya que la ADN polimerasa no puede unir el siguiente nucleótido.
3. Electroforesis capilar en gel de poliacrilamida: Las cadenas de ADN de diferentes tamaños se separan según su longitud. Las cadenas más cortas migran más rápido.
4. Detección de fluorescencia: Un detector registra la fluorescencia emitida por los ddNTPs a medida que las moléculas pasan.
5. Generación del espectrograma: Se obtiene un gráfico que muestra el orden de los nucleótidos.

Genómica y Proteómica: Explorando la Complejidad Biológica

• Genómica: Estudio del genoma completo de un organismo, incluyendo la identificación de genes, su función y sus interacciones. Permite comparar genomas de diferentes especies.
• Proteómica: Estudio del conjunto completo de proteínas (proteoma) codificadas por un organismo. Analiza el lugar y momento de producción de las proteínas, así como sus interacciones.

Aplicaciones de la Genómica y la Proteómica

• Medicina:
  • Obtención de productos farmacéuticos.
  • Medicina forense.
  • Diagnóstico de enfermedades.
  • Terapia génica.
• Agricultura y Medio Ambiente:
  • Plantas transgénicas.
  • Biorremediación.
  • Bioadsorción.
• Ganadería: Cruces selectivos y aplicaciones médicas.

El Genoma Humano: Un Proyecto Colosal

Objetivos

• Secuenciar el genoma humano completo.
• Crear mapas genéticos.
• Identificar los genes que codifican proteínas en cada cromosoma y su posición.
• Localizar físicamente los fragmentos de ADN.
• Secuenciar los fragmentos para obtener la secuencia completa del genoma.

Características

• Número relativamente reducido de genes que codifican proteínas.
• Más del 40% de los genes tienen función desconocida.
• El 99.9% del genoma es idéntico entre dos seres humanos.
• Las diferencias se encuentran principalmente en polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs).
• Se estima que existen alrededor de 500,000 unidades de ADN «basura» que podrían tener funciones reguladoras.

Mutaciones: Alteraciones en el Material Genético

Las mutaciones son cambios en la secuencia o el número de nucleótidos del ADN que se transmiten a la descendencia. Pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras.

Tipos de Mutaciones

• Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los originan. Son hereditarias.
• Somáticas: Afectan a las células del cuerpo del individuo. No son hereditarias.
• Génicas: Cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Cromosómicas: Afectan al orden de los genes en los cromosomas.
• Genómicas: Alteraciones en el número de cromosomas.

Mutaciones Génicas (o Puntuales)

• Transiciones: Sustitución de una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
• Transversiones: Sustitución de una base púrica por una pirimidínica, o viceversa.

Debido a la degeneración del código genético, muchas de estas mutaciones son silenciosas (no alteran el aminoácido codificado). Sin embargo, si la mutación cambia el aminoácido, especialmente en una región crítica de la proteína, puede tener consecuencias significativas.

Mutaciones Cromosómicas

• Deleciones: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
• Duplicaciones: Repetición de un fragmento de cromosoma.
• Inversiones: Cambio en la orientación de un fragmento de cromosoma.
• Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Las translocaciones e inversiones generalmente tienen menos consecuencias, ya que no se modifica el número total de genes. Sin embargo, pueden surgir problemas si un gen se aleja de su promotor o de elementos reguladores, o si se acerca a otros. Las deleciones y duplicaciones suelen tener consecuencias más graves, ya que alteran el equilibrio génico. Pueden causar problemas durante la meiosis, como en el caso del síndrome de Down.

Mutaciones Genómicas

• Euploidías: Alteraciones en el número de juegos completos de cromosomas.
  • Haploidía (o Monoploidía): Un individuo diploide presenta solo un juego de cromosomas.
  • Poliploidía: Presencia de varios juegos de cromosomas. La alopoliploidía implica la incorporación de juegos de cromosomas de diferentes especies.
• Aneuploidías: Alteración en el número de cromosomas individuales, con uno o más cromosomas de más o de menos.
  • Trisomías: Presencia de un cromosoma extra (más comunes en cromosomas sexuales).
  • Monosomías: Ausencia de un cromosoma (generalmente letales en autosomas).

Genética de Poblaciones: La Dinámica de los Genes en las Poblaciones

Ley de Hardy-Weinberg (o del Equilibrio Genético)

La composición genética de una población ideal permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni otros factores, y no se produzcan mutaciones. En una población con dos alelos, A y a, con frecuencias p y q (donde p + q = 1), las frecuencias de los genotipos son:

• F(AA) = p²
• F(Aa) = 2pq
• F(aa) = q²

Y se cumple que: F(AA) + F(Aa) + F(aa) = 1

Una población se considera ideal cuando:

• No hay mutaciones.
• Los apareamientos son aleatorios.
• El tamaño de la población es suficientemente grande.
• No hay intercambio de genes con otras poblaciones (aislamiento genético).

Etiquetas: ADN recombinante, código genético, Genómica, mutaciones