Genes alelomorfos: Para cualquier carácter existe una pareja de factores hereditarios, denominados genes alelomorfos o, simplemente, alelos, que proceden de cada uno de los progenitores. Al formarse los gametos, los dos alelos se separan, de modo que cada gameto recibe un solo alelo de cada pareja.

Dominancia y recesividad: Aunque cada pareja de alelos determina un carácter concreto, cada uno puede presentar distinta dominancia sobre el otro.

Razas puras e híbridos: Como cada individuo tiene un alelo materno y otro paterno, se darán dos tipos de individuos: homocigóticos y heterocigóticos.

GENOTIPO Y FENOTIPO: Las relaciones de dominancia entre los alelos y la influencia de los factores ambientales hacen que individuos con los mismos genes manifiesten caracteres distintos. Aunque los genes son los responsables iniciales de los caracteres, los factores ambientales influyen también en su expresión.

Alelo Dominante: Se manifiesta siempre en un individuo. Se representa con letras mayúsculas (por ejemplo, A).

Alelo Recesivo: Se manifiesta solo en ausencia del dominante. Se representa con letras minúsculas (por ejemplo, a).

Homocigóticos o razas puras: Son individuos que tienen los dos alelos iguales para un carácter. Se representan con dos letras iguales, mayúsculas o minúsculas (AA, aa, BB, bb).

Heterocigóticos o Híbridos: Son individuos que tienen los dos alelos diferentes para un carácter. Se representan con dos letras iguales, una mayúscula y otra minúscula (Aa, Bb).

Genotipo: Es el conjunto de genes que un individuo recibe de sus progenitores.

Fenotipo: Es el conjunto de caracteres visibles de un organismo.

El gen que determina los grupos sanguíneos humanos presenta muchas variantes alélicas, aunque las más frecuentes en nuestra población son tres: A, B y 0. Al llevar cada individuo dos alelos de cada gen, los genotipos posibles son AA, BB, AB, A0, B0 y 00. Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0, pero, cuando aparecen juntos el A y el B, la relación entre ellos es de codominancia; es decir, los dos se manifiestan a la vez. Los fenotipos correspondientes a cada genotipo son:

El factor Rhesus (Rh) es un carácter sanguíneo que sigue de forma clara el patrón hereditario mendeliano. Se trata de la presencia de una proteína, descubierta inicialmente en la sangre del macaco rhesus (Macaca mulatta), que también aparece en la superficie de los eritrocitos de, aproximadamente, el 85 % de los seres humanos. Las personas que presentan este factor se denominan Rh positivas (Rh+), mientras que las que no lo presentan son Rh negativas (Rh–). La herencia del factor Rh es de tipo dominante. El alelo R domina sobre el r y su presencia hace que los eritrocitos contengan en su superficie esa proteína. Los genotipos homocigóticos RR y heterocigóticos Rr se corresponden con el fenotipo Rh+, y los genotipos homocigóticos rr, con el fenotipo Rh–.

La herencia del sexo presenta muchas variantes entre los seres vivos. Unas veces depende de un solo cromosoma, mientras que otras lo hace de un solo gen, de varios genes o de factores ambientales.

En los seres humanos, la determinación del sexo depende de la pareja de cromosomas sexuales, que se representan mediante las letras X e Y. A diferencia del resto de parejas de cromosomas homólogos, los autosomas, los cromosomas sexuales X e Y presentan muy poca homología: el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X. Por esta razón, se denominan también heterocromosomas.

La mujer presenta la combinación XX y el hombre, la combinación XY. Como consecuencia de la meiosis durante la gametogénesis femenina, al separarse las parejas cromosómicas, todos los óvulos portarán un cromosoma X, por lo que se dice que la mujer es el sexo homogamético. Por el contrario, en el hombre, la disyunción de la pareja de cromosomas XY origina la mitad de los espermatozoides X y la otra mitad Y, por lo que en la especie humana el sexo heterogamético es el masculino.

1ª Ley: Mendel cruzó plantas de raza pura para el color de la semilla verde con plantas de raza pura para el color de la semilla amarilla. La F1 resultó ser homogénea; es decir, todas las semillas eran de color amarillo. Concluyó que el factor determinante del carácter color amarillo era dominante sobre el factor que determina el carácter color verde. Repitió la experiencia con otros seis caracteres opuestos más y en todos los casos comprobó que la F1 era uniforme, es decir, homogénea en lo referente a los caracteres estudiados. Todas las plantas manifestaban el carácter de uno de los parentales, el carácter dominante.

2ª Ley: Mendel continuó sus experiencias plantando las semillas obtenidas y dejando que las plantas correspondientes a la F1 se autopolinizasen. Comprobó que la F2 no era uniforme en ningún caso. Aparecía un gran número de semillas con un carácter dominante, pero también se daba en menor proporción el carácter recesivo, oculto en la F1. Esto lo llevó a pensar que los factores determinantes de cada carácter se separaban al formarse los gametos. Contó las semillas en las que aparecía cada uno de los caracteres y observó que la proporción era de 3:1; es decir, que de cada cuatro semillas de la F2, tres presentaban el carácter dominante y una, el recesivo.

3ª Ley: Mendel estudió la hibridación de razas puras para más de un carácter. Cruzó una raza pura dominante para dos caracteres con otra recesiva para los mismos caracteres. Tomó el polen de plantas de raza pura de semillas amarillas y lisas, y polinizó con él plantas originadas a partir de semillas de raza pura verdes y rugosas. En la F1 obtuvo lo esperado según la primera ley: todas las semillas eran amarillas y lisas. Sin embargo, supuso que, aunque eran de fenotipo amarillo y liso, deberían portar los factores para rugoso y verde. Cuando sembró estas semillas y dejó que las plantas originadas se autopolinizaran para obtener la F2, encontró que aparecían cuatro razas distintas en la proporción 9:3:3:1; es decir, que, de cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas; 3 eran amarillas y rugosas; 3 eran verdes y lisas, y 1 era verde y rugosa. Esto demuestra que el carácter color de la semilla (amarillo, verde) se transmite de forma independiente del carácter forma de la semilla (lisa, rugosa). De no ser así, no habrían aparecido semillas amarillas y rugosas, ni semillas verdes y lisas. Mendel comprobó que sucedía lo mismo con otras parejas de caracteres y concluyó que los distintos caracteres se combinaban independientemente.