Mutaciones: Desde Cambios en Nucleótidos hasta Reordenamientos Cromosómicos

Las mutaciones abarcan desde cambios en pares de nucleótidos individuales hasta movimientos de grandes segmentos de cromosomas. Durante la duplicación del ADN, ocasionalmente se produce un error en el apareamiento entre un par de bases. Normalmente, las enzimas reparadoras reconocen esta situación, eliminan el nucleótido incorrecto y lo reemplazan con otro que sea complementario. Sin embargo, en algunos casos, las enzimas reemplazan al nucleótido correcto en lugar del incorrecto. El par de bases resultante es complementario, pero incorrecto. Estas sustituciones de nucleótidos también se denominan mutaciones puntuales, ya que los nucleótidos individuales de la secuencia del ADN son modificados (FIGURA 9-8a). Una mutación por inserción ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice del ADN (FIGURA 9-8b). Una mutación por deleción se produce cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan de la doble hélice. Ocasionalmente, se reordenan segmentos de cromosomas que varían en tamaño, desde un solo par de nucleótidos hasta segmentos masivos de ADN. Una inversión ocurre cuando un segmento de ADN se elimina de un cromosoma, se invierte y se reinserta en la brecha resultante. Una translocación se produce cuando un segmento de ADN, a menudo muy grande, se remueve de un cromosoma y se agrega a otro.

Capítulo 12: Fundamentos de la Herencia Mendeliana

La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. El ADN contiene la información genética en forma de secuencias de nucleótidos. En la mayoría de los casos, los segmentos de ADN que van de unos pocos cientos a muchos miles de nucleótidos son los genes, que codifican la información necesaria para sintetizar una proteína específica. Los cromosomas están constituidos por ADN y varias proteínas. Los genes, por consiguiente, son partes de los cromosomas. Finalmente, los cromosomas se transmiten de una célula a otra y de un organismo a otro durante la reproducción. Así, la herencia ocurre cuando los genes se transmiten de un progenitor a su descendencia. El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus. Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos. Si dos cromosomas homólogos de un organismo tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico en ese locus. Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (diferente par) en ese locus y en ocasiones se le conoce como híbrido.

Los Experimentos de Mendel: Claves para Comprender la Herencia

Hay tres pasos principales para realizar con éxito un experimento en el campo de la biología:

• Elegir el organismo idóneo para el trabajo.
• Planear y ejecutar correctamente el experimento.
• Analizar los datos en la forma adecuada.

Mendel fue el primer genetista en llevarlos a cabo. La elección que Mendel hizo del guisante comestible como sujeto experimental fue esencial para el éxito de sus experimentos. Los estambres, las estructuras reproductivas masculinas de una flor, producen polen. Cada grano de polen contiene espermatozoides. La polinización permite que el espermatozoide fecunde al gameto femenino, el óvulo, que se encuentra en el ovario en la base del carpelo, que es la estructura femenina de la flor. Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor. Así, cada flor de guisante suministra normalmente su propio polen, de tal forma que los óvulos de cada flor son fecundados por el esperma del polen de la misma flor. Este proceso se llama autopolinización. Aunque normalmente las plantas de guisantes se autopolinizan, los cultivadores de plantas también pueden aparear dos plantas de forma manual mediante un procedimiento que se conoce como polinización cruzada. Los cultivadores separan los pétalos y eliminan los estambres para impedir la autopolinización. Al espolvorear el extremo pegajoso del carpelo con polen de plantas que han seleccionado, los cultivadores logran controlar la polinización. De esta forma es posible aparear dos plantas para ver qué tipos de descendencia producen. El diseño experimental de Mendel fue sencillo, pero brillante. En vez de observar la planta entera en toda su complejidad, Mendel eligió estudiar características individuales (generalmente conocidas como rasgos) que se manifiestan con diferentes formas distintivas, como flores de color blanco o púrpura. Además, investigó un solo rasgo a la vez. Mendel siguió la herencia de estas características a lo largo de varias generaciones, contando el número de descendientes que mostraban cada tipo de rasgo. El análisis de estas cifras permitió identificar claramente los patrones básicos de la herencia. El análisis estadístico constituyó una innovación en la época de Mendel. Desde entonces, la estadística se convirtió en una herramienta esencial en prácticamente todos los campos de la biología.

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