Cariotipo constitucional: es el cariotipo con el que nace un individuo; por lo tanto, es el que tienen la mayor parte de sus células. Se suele realizar mediante cultivo de linfocitos de sangre periférica.

Cariotipo tumoral: está restringido a las células de un tumor. Se suele realizar a partir de un cultivo primario de una biopsia del tumor. Los cariotipos tumorales suelen presentar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Cuando se realiza un cariotipo tumoral, se debe realizar también un cariotipo constitucional del mismo individuo, sobre todo si se sospecha que puede tener alguna anomalía cromosómica. Esto permite comparar ambos cariotipos y detectar las alteraciones específicas en las células tumorales.

Ejemplos de Alteraciones Cromosómicas

• a) Monosomía: 45, XX, -9
• b) Trisomía: 47, XY, +13
• c) Doble trisomía: 48, XX, +21, +16
• d) Triploidia: 69, XYY
• e) Deleción: 46, XY, del (5) (p14)
• f) Duplicación: 46, XX, dir dup (18) (q12q22)
• g) Inversión: 46, XY, inv (10) (q21q24)
• h) Cromosoma en anillo: 46, XY, r (6) (p24q26)
• i) Translocación no recíproca (inserción): 46, XY, ins (10;1) (q22; q24q31)
• j) Translocación recíproca: 46, XX, t (1;4) (p33; q32)
• k) Mosaicismo: mos45, X [50]/46XX [50]

Ejemplos de Casos Específicos

• a) Varón con monosomía del cromosoma 3: 45, XY, -3
• b) Mujer con deleción del cromosoma X con puntos de rotura y reunión en q22 y q25: 46, X, del(X)(q22q25)
• c) Varón con inserción en el cromosoma 1 a nivel de la banda p31 del segmento comprendido entre p12 y p21 del cromosoma 3: 46, XY, ins (1;3) (p31; p12p21)
• d) Varón con translocación recíproca entre el cromosoma X y el cromosoma 15 con puntos de intercambio en Xq24 y 15q23: 46, Y, t(X;15) (q24; q23)
• e) Varón con mosaicismo. De 30 metafases analizadas, 10 presentaban trisomía 21 y 20 eran normales: mos47, XY, +21[10]/46, XY [20]

b) Fitohemaglutinina: es una proteína de origen vegetal que se une a linfocitos T y provoca su desdiferenciación a linfoblastos, los cuales comenzarán a proliferar. La cantidad de fitohemaglutinina que hay que añadir dependerá de la presentación del reactivo y del fabricante, por lo que suele variar entre protocolos.

c) Colchicina: es una droga antimitótica que detiene las mitosis en metafase por destrucción de los microtúbulos del huso acromático. De esta manera, en la fase final del cultivo se acumulan las células en metafase.

Clasificación de Células según su Cariotipo

• Tetraploide: célula con cuatro juegos cromosómicos completos: 92 cromosomas (4n)
• Aneuploide: célula con uno o varios cromosomas de más o menos sin llegar a un juego cromosómico completo: 46 ± X cromosomas, siendo X un número menor de 23 (2n ± X)
• Monosómico: célula con un cromosoma menos: 45 cromosomas (2n – 1)
• Diploide: célula con dos juegos cromosómicos: 46 cromosomas (2n)
• Euploide: célula con juegos cromosómicos completos: Xn cromosomas, siendo X un número entero
• Haploide: célula con un único juego cromosómico: 23 cromosomas (n)
• Trisómico: célula con un cromosoma de más (tres cromosomas homólogos iguales): 47 cromosomas (2n + 1)
• Triploide: tres juegos cromosómicos completos: 69 cromosomas (3n)

No, no tendría las mismas consecuencias, puesto que si la mutación se produce en una célula somática de un organismo, todas las células que derivan de ella por sucesivas mitosis heredan esa mutación, originando un clon de células con un genotipo diferente al de las demás de ese organismo. Si, por el contrario, se produce en una célula de la línea germinal, puede transmitirse a la siguiente generación por medio de los gametos portadores de la mutación, por lo que en este caso, todas las células del descendiente portarán la mutación, pudiendo así afectar al genotipo del individuo.

Las tinciones de Giemsa y orceína tiñen de manera uniforme los cromosomas, por lo que no se pueden identificar aquellos que tienen morfologías similares. Tampoco se pueden detectar alteraciones cromosómicas estructurales. Por el contrario, las técnicas de bandeo cromosómico, al generar un patrón de bandas específico de cada cromosoma, permiten la identificación de todos los cromosomas y la detección de alteraciones estructurales.

Estructura del Cromosoma

1. Cromátidas: se mantienen unidas mediante cohesinas, dos moléculas de ADN idénticas superenrolladas.
2. Centrómero: región rica en ADN satélite, estrechamiento que divide el cromosoma en dos brazos.
3. Brazo: cada una de las dos partes en las que el centrómero divide el cromosoma.
4. Constricción secundaria: estrechamiento de las cromátidas menos profundo que el centrómero.
5. Organizador nuclear: constricción secundaria relacionada con la formación del nucleolo.
6. Telómero: extremo de una cromátida.
7. Cinetocoro: cada cromátida tiene uno en el centrómero, punto de anclaje de los microtúbulos del huso acromático.

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