Tipos, Síntomas y Diagnóstico de Distrofias Musculares Congénitas y Neuropatías Hereditarias

Distrofia Congénita

Se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Se debe a una alteración de la merosina, proteína fundamental de la membrana basal del músculo esquelético, cardiaco y de las células de Schwann, ligada a la distrofina. (El gen afectado está en el cromosoma 6). Afecta a niños de ambos sexos.

Cuadro Clínico de la Distrofia Congénita

Los síntomas aparecen desde el nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. La intensidad de la afectación es variable:

• Retardo de las adquisiciones motoras.
• Es habitual que se desarrolle escoliosis y complicaciones ortopédicas.
• Complicaciones respiratorias.
• El retraso en el desarrollo motor no se acompaña de retraso mental, siendo la inteligencia normal.

Trastornos con merosina negativa: Donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares y células de Schwann).

Trastornos con merosina positiva: Donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias.

Distrofia de Emery-Dreifuss

El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico. Aparece a los 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta los 20 años. Esta enfermedad causa una debilidad y desgaste lento pero progresivo de los músculos de la locomoción, brazos y piernas con debilidad simétrica. Casi todos los pacientes tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años.

Miopatías Congénitas

Afectan el funcionamiento de las fibras musculares. Se clasifican en:

• Nemalínica: Más frecuente; puede ser autosómica dominante o recesiva. Se han identificado mutaciones causales de 6 genes, relacionados todos con la producción de proteínas de filamentos delgados. Puede ser:
  • Grave: Presenta debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria.
  • Moderada: Causa debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa de vida puede ser casi normal.
  • Leve: No es progresiva, y la expectativa de vida es normal.
• Nucleares (Central Core): Es la más frecuente de las miopatías congénitas benignas. Se trasmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Presencia de debilidad muscular proximal en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y están confinados a una silla de ruedas.
• Miotubular: Ligada al cromosoma X. Se puede presentar antes del nacimiento, con una reducción de los movimientos fetales. Cursa con hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante. El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.

Amiotrofias Espinales

Grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Genera debilidad en los miembros. Se clasifican en:

• Infantil Tipo 1: Aparece antes de los 6 meses de edad. Son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Presentan una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias y problemas para la alimentación.
• Infantil Tipo 2: Se manifiesta después de los 6 meses de edad. Son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores.
• Infantil Tipo 3: Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha, lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta.
• Del Adulto Tipo 4: Se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos. Logran marcha, prácticamente sin ayuda.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Conjunto de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos (aquellos que se encuentran por fuera del cerebro y la columna). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad. La enfermedad lleva a daño o destrucción de la vaina de mielina alrededor de las fibras nerviosas, generando una neuropatía.

Síntomas de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Los nervios motores resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años. Los síntomas pueden abarcar:

• Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
• Caída del pie.
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
• Entumecimiento en el pie o la pierna.

Exámenes para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Un examen físico puede mostrar:

• Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
• Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
• Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
• Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.

Etiquetas: amiotrofia espinal, distrofia muscular congénita, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, merosin, miopatía congénita, neuropatía hereditaria