– Púricas –> A y G y las pirimidínicas son T y C

– Diferencias replicación entre eucariotas y procariotas:

– ARN polimerasa –>  transcripción, enzima encargada de copiar el ADN en ARN 

 – Explique por qué una hebra se sintetiza de forma continua y la otra de forma discontinua: 

Replicación:

 

Fase de iniciación: helicasa (separa las dos hebras), topoisomerasa (elimina tensiones), proteínas SSB (mantienen las hebras separadas)

Fase de elongación: ADN polimerasa 3 (síntesis nuevas hebras). Se necesita un primer (ARN), sintetizado por la primasa. Fragmentos de Okazaki se unen gracias a las ligasas. La ADN polimerasa 1 elimina primers y rellena huecos. Para la corrección de errores: nucleasas (los eliminan), estas son las endonucleasas (detectan errores y los cortan), exonucleasas (eliminan el fragmento incorrecto), ADN polimerasa 1 (sintetizan el fragmento eliminado) y ADN ligasa (une el nuevo segmento de la cadena). 

– La síntesis de ADN a partir de ARN se llama transcripción inversa y el proceso se lleva a cabo mediante la transcriptasa inversa

– El proceso por el cual la molécula de ARN da lugar a una proteína se llama traducción y tiene lugar en el citoplasma celular de las células eucariotas. 

– Codón: triplete de nucleótidos (bases) del ARNm que especifica un aminoácido. Anticodón: triplete de bases del ARNt (que se asocia a un aminoácido determinado) complementario del codón en el ARNm. Interaccionan en el sitio A del ribo (así se permite la incorporación de cada aminoácido al polipéptido en síntesis). 

–

Polisoma

Estructura que se genera por la traducción de un mismo ARNm por varios ribosomas interaccionando simultáneamente. 

– El dogma central de la biología molecular describe el flujo de la información genética en la célula.

– El mecanismo por el que se transmite la información genética de generación en generación es la replicación del ADN (fase S).
Tiene que ser un proceso semiconservativo.

– Recombinación y mutación: diversidad genética  

– orgánulo donde tiene lugar la traducción del mensaje genético–>ribosomas. Estructura y componentes moleculares: presenta dos subunidades (mayor y menor). Componentes: ARN y proteínas.

INGENIERÍA GENÉTICA:

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PCR

Pasos: 1. Subir la tª para desnaturalizar el ADN y se separe. 2. Hibridación de cebadores. 3. Elongación de la cadena. Sus aplicaciones: estudios evolutivos, pruebas de paternidad, detección de enfermedades genéticas y estudios de expresión genética. Elementos necesarios: cadena molde ADN monocatenario, mezcla de desoxirribonucleótidos trifosfato, un cebador (su secuencia es complementaria a uno de los extremos de la cadena molde). 

–

Proyecto genoma humano

Objetivo=obtener info. Contenida en el genoma del ser humano. Conociendo la secuencia de ADN se podrían localizar todos los genes en sus cromos. E identificar nuevos genes. 

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ADN recombinante

Moléculas de ADN en las que se han introducido genes exógenos que se expresan en un hospedador diferente del organismo del que provienen. Fases de clonación: aislamiento y obtención del gen, selección del vect. De clonación y formación ADN recomb., inclusión ADN rec. En una célula hospedadora y selección de células clonadas y expresión genes exógenos en el hospedador.

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Organismo transgénico

Aquel en el que se han introducido genes extraños. Aplicaciones: vacunas, terapia génica, desarrollo de técnicas de diagnóstico clínico.

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Aplicaciones

Estudios evolutivos (mediante la PCR se pueden amplificar cantidades peque. De ADN de organismos extintos), estudios arqueológicos (presencia de enfermedades en organismos momificados), huellas dactilares del ADN (comparar muestras dif. De ADN para comprobar si son del mismo organismo), obtención de productos de interés sanitario (obtención hormonas y vacunas), diagnóstico de enfermedades genéticas (como la fibrosis quística), terapia génica (administración de mat. Genético para corregir defectos genéticos), utilización de organismos transgénicos, clonación de organismos vivos (obtención de organismos genéticamente idénticos entre sí. Se puede mediante 2 vías: disgregación de cel. Embrionarias y transferencia del núcleo de una célula embrionaria a un ovocito).

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN:

Mutación

Alteración que se produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. La proteína correspondiente puede cambiar su función o actuar erróneamente. 

Mutaciones génicas (afectan solo a 1 gen). Cambios químicos del ADN por lo que no se ven al microscopio. Aparecen por errores no corregidos en replicación/ acción agentes quim, fis. Tipos:

A) Por sustitución de bases

En las que una base es cambiada por la que correspondería por complementariedad. Pueden ser a su vez: •Transición:
Si una base púrica (A/G) es sustituida por otra púrica; o una pirimidínica (T/C) es sustituida por otra pirimidínica. •Transversión:
Si una base púrica (A/G) es sustituida por una base pirimidínica o viceversa (T/C). Estas son más frecuentes que las transiciones.
B)
Por pérdida o inserción de bases. C) Transposiciones (variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN) – Alteraciones en el orden de los genes (inversiones o translocaciones=un fragmento cambia a otro lugar) – Alteraciones por la existencia de un nº incorrecto de genes (deficiencias (extremo) y delecciones. Pérdida de un fragmento del cromosoma) – Euploídías: alteración en el nº de juegos cromosómicos (monoploidias o poliploidías) – Aneuploidías: falta o sobra algún cromosoma. (nulisomías, falta una pareja; monosomías, falta 1 cromosoma; trisomías, triplicación de un cromosoma y tetrasomías, cuatro ejemplares de un cromosoma)

Mutaciones y evolución

Las mutaciones son fuente primaria de variabilidad genética  que es necesaria para que haya evolución. Aunque una parte son perjudiciales debemos hacer la consideración de que siempre van a ser beneficiosas para la población en su conjunto puesto que mueven el engranaje de un proceso evolutivo global. 

Mutaciones y cáncer

El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca la multiplicación rápida y desorganizada de las células. Esta multiplicación conduce a la destrucción del tejido afectado incluso la extensión a otros órganos. Intervienen dos tipos de genes, los oncogenes que provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular y los genes supresores de tumores, que codifican proteínas inhibidoras de la división celular.