21 Dic

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

  • Cada individuo tiene derecho al respeto a su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características. Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete el carácter único de cada uno y su diversidad.
  • El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios.
  • Una investigación, un tratamiento o un diagnóstico en relación con el genoma de un individuo, solo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las ventajas que entrañen y de conformidad con cualquier otra exigencia de la legislación nacional.
  • Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas.

El Mayor Descubrimiento Biológico del Siglo XX: La Doble Hélice de ADN

El mayor descubrimiento biológico del siglo XX es la doble hélice de ADN, formada por dos cadenas unidas que tienen la forma de muelle. Cada cadena forma uno de los dos listones y una cadena se une a la otra a través de los nucleótidos.

La Clave está en la Base

Las moléculas de ADN son muy largas, pero están formadas por repetición de tan solo cuatro subunidades básicas, denominadas nucleótidos (adenina, timina, citosina, guanina) que se agrupan en parejas A+T y C+G. Las cadenas son complementarias; cada cadena sirve de molde para fabricar una nueva cadena acoplando los nucleótidos correspondientes. El orden de las bases genéticas se llama la secuencia y es lo que diferencia a un individuo de otro.

Alimentos Transgénicos

Los alimentos transgénicos son los alimentos obtenidos a partir de, o con la participación de, OMG (organismos modificados genéticamente).

El Etiquetado de los Alimentos

Los alimentos genéticamente modificados tienen que ser señalados tal como dice la nueva normativa publicada por la Unión Europea en abril del 2004. Serán etiquetados si:

  • Son alimentos transgénicos (maíz).
  • Un producto que contenga OMG (ensalada que contenga maíz).
  • Un alimento producido a partir de transgénicos (aceite de maíz).

También hay excepciones:

  • Alimentos que contengan solo un 0,9% de transgénicos, porque se consideran que pueden introducirse «accidentalmente» en la cadena alimentaria.
  • Productos de segunda o tercera generación (alimentos de origen animal procedentes de animales alimentados con comida transgénica).
  • Alimentos que empleen microorganismos transgénicos para su fermentación (no se tiene que indicar siempre y cuando el OMG no esté presente en el producto final, pero si el microorganismo está en el alimento se tendrá que especificar).

Aplicaciones y Riesgos de los OMG

Biotecnología es la utilización de los seres vivos o de sus productos con fines comerciales y/o industriales. Su aplicación abarca diferentes áreas:

  • Industria alimentaria: obtención de alimentos con características especiales (cereales sin gluten).
  • Industria farmacéutica: producción de fármacos o vacunas (animales cuya leche contienen un factor de coagulación sanguínea).
  • Agricultura y ganadería: mejora de caracteres agronómicos (resistencia a plagas o a herbicidas de las plantas).
  • Medio ambiente: eliminación de residuos tóxicos con plantas capaces de resistir la presencia de sustancias tóxicas y que acumulan en su cuerpo.
  • Investigación médica: obtención de órganos para trasplantes, procedentes de animales transgénicos, que no plantean problemas de rechazo.

Riesgos de la Biotecnología

A pesar de sus indudables ventajas, tiene también riesgos, por ejemplo:

  • La pérdida de diversidad genética, pérdida de diversidad cultivada.
  • El «salto» de forma accidental, de los genes transferidos a otras especies silvestres o a los cultivos tradicionales, podría surgir maleza resistente a los herbicidas o bacterias patógenas que incorporaran los genes resistentes a los antibióticos que se utilizan como marcadores.
  • Efectos perjudiciales sobre la salud.

Transposones: fragmentos de ADN que pueden saltar de unas plantas a otras.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

El proyecto se concibió en dos partes:

  • Identificar cuáles son los genes existentes.
  • Determinar la secuencia exacta de nucleótidos.

Secuencia del Genoma Humano

La Técnica del Consorcio Público

  • Los cromosomas se dividen en regiones para obtener mapas con una escala cada vez más precisa.
  • Se dividen y estudian uno a uno todos los cromosomas humanos (23 pares) para poder analizarse.
  • La secuenciación es el paso último.

La Técnica de Celera (Shotgun)

  • Mediante programas informáticos se detecta por dónde se solapan y se reúnen los fragmentos.
  • Se fragmenta en millones de fragmentos, al azar, los 23 pares de cromosomas humanos.
  • Cada uno de los fragmentos se secuencia para poder ordenarlo, después en el mapa genético.

¿Se Pueden Patentar los Genes?

El convenio europeo de patentes prohíbe patentar genes humanos, incluso cuando se conoce su función. Lo patentable es la invención en sí, es decir, el tratamiento o el fármaco concreto para el que vaya a emplearse ese gen.

Finalización del PGH

El 14 de abril del 2003, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano.

Características del Genoma Humano

  • El genoma humano contiene unos 3200 millones de pares de bases.
  • Solo el 2% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas.
  • Un porcentaje muy alto está formado por el denominado «ADN basura», del que no se conoce con exactitud su función.
  • Es casi el mismo para todas las personas, solo el 0,1% nos diferencia a unas personas de otras.
  • Contiene unos 25.000 genes, un número parecido al que tienen un chimpancé o un ratón, y se desconoce la función de casi la mitad de ellos.

La Biotecnología y las Enfermedades Genéticas

La posibilidad de sustituir el gen responsable de una enfermedad por el gen normal es la terapia génica.

¿Qué es una Enfermedad Genética?

Es cuando un cromosoma normal sufre cambios, es decir, muta o deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo, la enfermedad genética producida es hereditaria. Pueden ser:

  • Cromosómicas: son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o fragmentos de cromosomas.
  • Monogénicas: se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. La fibrosis quística es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7, un autosoma.

Diagnóstico Prenatal

Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se denomina diagnóstico prenatal. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN y realizar estudios bioquímicos.

Ambas técnicas presentan el inconveniente de aumentar ligeramente (1%) la tasa de abortos espontáneos. Se utilizan técnicas de FIV (fertilización in vitro), es posible realizar un diagnóstico preimplantacional. Las pruebas se hacen a partir de una de las células de la mórula y el embrión se mantiene congelado.

Amniocentesis

  1. Se toma una muestra del líquido amniótico, que contiene células fetales en suspensión, utilizando una aguja hipodérmica.
  2. Las células se separan del líquido mediante centrifugación.
  3. Las células se cultivan en laboratorio.

Toma de Muestras de las Vellosidades Coriónicas

  1. Se toma una pequeña muestra del tejido de la placenta en desarrollo, usando un catéter introducido a través de la vagina con la ayuda de una ecografía.
  2. Posteriormente se realizan estudios cromosómicos, bioquímicos o de ADN. Los resultados tardan de una a tres semanas.

Terapia Génica

La medicina actual se prepara para un cambio tan revolucionario como lo fue en su día el descubrimiento de los antibióticos o de las vacunas: la terapia génica o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades tanto heredadas como adquiridas.

  1. Se extraen células del paciente.
  2. Se modifica un virus (vector) en el laboratorio de manera que no se pueda reproducir.
  3. Se inserta un gen en el virus.
  4. Se ponen en contacto las células del paciente con el virus modificado.
  5. Se produce la modificación genética de las células del paciente.
  6. Las células modificadas se inyectan en el paciente y empiezan a producir la proteína deseada.

Dilemas Éticos

En cualquier caso, la utilización de estos conocimientos está asociada a ciertos aspectos que no pueden obviarse, como los siguientes:

  • Confidencialidad: el secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.
  • Autonomía: la decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias.
  • Información: la autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica.
  • Justicia: se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
  • Beneficio: cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos, y no generando falsas expectativas.

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