A

Alelo deletéreo (puede verse como gen deletéreo)

Alelo mutado cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta la capacidad reproductiva del individuo.

Alelos letales (puede verse como genes letales)

Alelos mutados cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciendo en él la muerte antes de alcanzar la madurez sexual, de tal forma que este individuo nunca va a tener descendencia. Pueden ser:

a. Fase de desarrollo:

1. Genes letales gaméticos.
2. Genes letales cigóticos.
3. Genes letales embrionarios.
4. Genes letales fetales.
5. Efecto local posnatal.

b. Localización cromosómica:

1. Genes letales ligados al cromosoma X.
2. Genes letales autosómicos.

c. El sexo al que afectan:

1. Genes letales ligados al X dominante → afecta casi solo a hombres.

d. Su efecto letal en homocigosis y heterocigosis:

1. Genes letales dominantes.
2. Genes letales recesivos.
3. Genes dominantes con efecto letal recesivo → no letales en heterocigosis.

Alelo epistático

Es aquel que, en la dosis adecuada (dominante o recesiva), va a impedir que se manifieste la información que aportan los alelos de otro locus, es decir, impide la expresión de los alelos hipostáticos de otro gen. Puede ser:

a. Dominante:

El alelo epistático actúa en dominancia.

b. Recesivo:

El alelo epistático actúa en recesividad.

Agregación familiar

Es un fenómeno que se observa en las poblaciones y consiste en que los familiares de un individuo afectado tienen un mayor riesgo poblacional de padecer la patología multifactorial que individuos que no tienen un pariente afectado. Por supuesto, la causa de esto es que con nuestros familiares compartimos polimorfismos y ambiente.

Análisis de ligamiento

Método para mapear los genes que utiliza los estudios familiares para determinar si dos loci muestran ligamiento cuando pasan de una generación a la siguiente.

Androgenote

Individuo que surge por la sustitución de un pronúcleo femenino por un segundo pronúcleo masculino, con los 46 cromosomas de origen paterno. El embrión desarrolla tejido embrionario normal a nivel de placenta, aunque él, como embrión, queda subdesarrollado.

B

Bouquet

Sinónimo utilizado para la etapa leptotena de la profase I meiótica, en referencia a la disposición de los extremos teloméricos de los cromosomas en contacto con la superficie interior de la envoltura nuclear en forma de bucles.

Bivalente o tétrada

Se refieren a los pares de cromosomas homólogos que se forman en la profase I de la meiosis I. La diferencia en su nomenclatura es que usamos el término bivalente para denominar un cuerpo formado por la combinación o fusión de dos cromosomas, y tétrada para denominar los cuatro brazos o cromátidas que poseen los dos cromosomas unidos en un par homólogo.

C

CODIS

Sistema de Índice Combinado de ADN (CODIS, en sus siglas en inglés) es el término genérico utilizado para describir el programa del FBI de apoyo a las bases de datos de ADN de justicia penal, así como el software que se utiliza para ejecutar estas bases de datos. Consiste en la identificación de 13 STRs distribuidos en distintos cromosomas, de tal forma que permite la identificación inequívoca de un individuo, puesto que lo que se hace es multiplicar probabilidades. Se han elegido estas frecuencias porque se amplifican muy rápidamente e incluso cuando se han degradado. El proceso comienza con la diferenciación de los polimorfismos con una amplificación inicial y luego se hace un electroferograma que es una electroforesis de los genes marcados con clorocromos unidos a los primeros. Para identificar el sexo, existe un polimorfismo que está relacionado con el gen de la melogenina, presente en el cromosoma Y en la región no homóloga, de tal forma que siempre se encuentra en varones.

CNV

Variación en el número de copias. Son variaciones estructurales genómicas que surgen de delecciones (pérdidas) o duplicaciones (ganancias), y como resultado se produce un cambio en el número de copias de la región genómica respectiva. Muchas enfermedades genéticas hereditarias son el resultado de mutaciones estructurales o CNVs. Además hay algunas CNVs que intervienen en: proteger contra el VIH, aumentar la susceptibilidad al LES y otras enfermedades autoinmunes, se han asociado con el autismo, con la esquizofrenia, la dificultad de aprendizaje idiopática, la diabetes, determinadas cardiopatías…

CNP

Polimorfismos del número de copias. Son comunes en la población general, que se producen con una frecuencia global de más del 1%. Son generalmente pequeños (la mayoría de menos de 10 kilobases de longitud) y que a menudo se enriquecen de los genes que codifican proteínas importantes en la desintoxicación de drogas y la inmunidad. Hay CNPs asociadas a la respuesta inmune frente a enfermedades genéticas complejas, incluyendo la psoriasis, la enfermedad de Crohn o la glomerulonefritis.

D

ADN mitocondrial

Material genético de origen exclusivamente materno presente en todas nuestras mitocondrias. Es circular, con un número variable de copias, parecido al procariota, con un código genético similar al nuclear, no posee intrones, se ve afectado por un mayor número de mutaciones (debido al estrés oxidativo al que se expone), con una maquinaria de reparación relativamente peor y fisión independiente de la mitosis. No tiene proteínas asociadas y solo codifica RNAr, RNAt y RNAm que se traduce en 13 polipéptidos.

Etiquetas: ADN, alelos, cromosomas, genes, Genética, meiosis