21 Nov
La hemofilia es una enfermedad genética que afecta la coagulación de la sangre. Aunque no tiene cura, existen tratamientos paliativos que permiten a las personas con hemofilia llevar una vida plena.
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una alteración que impide o retrasa la coagulación de la sangre. Se manifiesta a través de hemorragias, externas o internas, que pueden ser provocadas o espontáneas. Las personas con hemofilia presentan una disminución o ausencia de algunos factores de coagulación.
El Proceso de Coagulación
La coagulación sanguínea se produce mediante dos procesos:
- Las plaquetas se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos dañados, formando un tapón plaquetario.
- Diversos factores de coagulación en el plasma sanguíneo se activan y colaboran en la formación de una red de fibrina. A esta red se adhieren las células sanguíneas, formando un coágulo que detiene la hemorragia.
Tipos de Hemofilia
- Hemofilia A (HA): Ausencia del factor VIII, también conocido como globulina antihemofílica.
- Hemofilia B (HB): Ausencia del factor IX (Factor Christmas). Es menos común que la hemofilia A.
La severidad de la hemofilia se clasifica en leve, moderada y severa.
Tratamiento
Actualmente, la hemofilia es incurable, pero se puede tratar y mantener bajo control. El tratamiento consiste en suministrar el factor de coagulación deficiente mediante inyecciones.
Tipos de Tratamiento
- A demanda: Administración del factor de coagulación una vez detectados los primeros síntomas de hemorragia.
- De profilaxis: Administración regular del factor de coagulación para prevenir las hemorragias.
Los factores de coagulación se obtienen a partir de plasma humano o mediante tecnología recombinante, que implica la modificación genética de otros mamíferos para producir el factor humano.
Productos Recombinantes
- Primera generación: Concentrados de factor de coagulación obtenidos a partir de plasma sanguíneo purificado.
- Segunda generación: Productos con un alto grado de pureza obtenidos mediante tecnología recombinante. Este proceso implica la introducción del gen humano en células, su cultivo y posterior purificación.
Herencia Genética de la Hemofilia
Las células humanas contienen 46 cromosomas (23 pares). Los óvulos y espermatozoides contienen 23 cromosomas cada uno. Los cromosomas sexuales (X e Y) determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso sin manifestar la enfermedad, mientras que los hombres con el gen defectuoso siempre tendrán hemofilia.
Combinaciones Genéticas
- XX (Normal): Dos genes normales, la mujer produce el factor de coagulación.
- XnXd (Portadora): Un gen normal y uno defectuoso. La mujer produce el factor de coagulación, pero es portadora.
- XdXd (Hemofílica): Dos genes defectuosos, la mujer tiene hemofilia.
- XnY (Normal): El hombre produce el factor de coagulación.
- XdY (Hemofílico): El hombre tiene hemofilia.
Reproducción Asistida y Diagnóstico Preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite evitar la transmisión del gen de la hemofilia a la descendencia.
Pasos del DGP
- Obtención de óvulos mediante estimulación hormonal.
- Fecundación in vitro con el esperma de la pareja.
- Cultivo de los embriones hasta el estadio de 8 células.
- Análisis genético de una célula de cada embrión para identificar aquellos que no portan el gen defectuoso.
- Implantación de los embriones sanos en el útero.
Fecundación In Vitro
La fecundación in vitro (FIV) es una técnica de reproducción asistida que consiste en fecundar los óvulos con espermatozoides en un laboratorio. Se utiliza en casos de esterilidad o cuando se requiere el DGP.
Pasos de la FIV
- Estimulación ovárica para obtener óvulos.
- Inseminación de los óvulos con espermatozoides.
- Cultivo de los embriones durante 5 a 7 días.
- Transferencia de los embriones al útero.
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