Introducción a la Genética

Herencia y Variación

La herencia es la tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, debido a la transmisión de caracteres de padres a hijos.

La variación es la tendencia a diferenciarse que existe entre individuos relacionados.

Conceptos Básicos en Genética

Gen: Unidad de material hereditario que se encuentra dentro del cromosoma. Cada cromosoma tiene los genes ordenados en fila a lo largo de su longitud.

Fenotipo: Es el conjunto de características morfológicas o fisiológicas distintivas de un individuo.

Genotipo: Es la constitución genética o el patrimonio hereditario de un individuo. Es el juego completo de genes portados por un individuo.

Alelos (alelomorfos): Se dice que dos o más genes son alelos cuando:

1. Ocupan la misma posición relativa (locus) en cromosomas homólogos y cuando en la misma célula se unen por parejas mediante la meiosis.
2. Producen efectos diferentes.
3. Pueden mutar del uno al otro.

Locus: Región específica de un cromosoma donde se encuentra un gen (plural = loci).

Híbrido: Es el producto de un cruzamiento entre individuos de constitución genética desigual.

Gen Dominante: Es un gen que expresa su efecto aun cuando se encuentre en un solo cromosoma.

Gen Recesivo: Es aquel gen cuyo efecto fenotípico es enmascarado por un gen dominante, se expresa en estado homocigoto.

Homocigoto: Cuando un organismo posee alelos iguales para un carácter dado.

Heterocigoto: Cuando un organismo posee dos alelos diferentes para un carácter dado.

Portadores: Se llama portador al individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo perjudicial, cuya expresión fenotípica se oculta por acción del alelo dominante normal.

Gen Letal: Gen que causa la muerte de los individuos portadores. Si causa la muerte de los individuos heterocigotes es letal dominante; si solamente mata a los homocigotes es letal recesivo. Ejemplo: Una mujer hemofílica recesiva es mortal.

Penetrancia: Es la frecuencia (expresada en porcentaje) en la que un genotipo, manifiesta en algún grado un fenotipo mutante asociado con un carácter.

Expresividad: Grado o rango en la que se expresa un fenotipo para un carácter dado.

Técnicas Empleadas en el Estudio Genético

Análisis de la Cromatina X en Humanos

1. Hacer un FROTIS DE LA MUCOSA BUCAL en una laminilla.
2. Teñir la muestra con Orceína acética.
3. Analizar al microscopio entre 10 y 50 células.
4. Solo de 20% a 70% de células de mujeres normales son positivas.

Métodos para Estudiar los Cromosomas

Cultivo de Linfocitos:

1. Extraer sangre venosa y combinarla con heparina para evitar la coagulación.
2. Sedimentar la sangre y usar el plasma sobrenadante que contiene los glóbulos blancos.
3. Sembrar el sobrenadante en el medio de cultivo TC-199.
4. Agregar la fitohemaglutinina (FH) para estimular la mitosis.
5. A los tres días agregar la Colchicina para detener la mitosis en metafase.
6. Después de una hora colocar los glóbulos blancos en una solución hipotónica.
7. Fijar, hacer frotis y colorear las células.
8. Tomar microfotografías, ampliarlas y luego recortar los cromosomas para ordenarlos en un papel milimetrado construyendo así el cariotipo.

Bandeo Cromosómico:

Es el método por el cual los cromosomas son coloreados con diversos colorantes, presentando bandas transversales oscuras y brillantes, características para cada parte cromosómica. Estas bandas son:

Bandas Q: Son bandas fluorescentes que se observa después de la tinción de los cromosomas con Mostaza de quinacrina y en observación con luz ultravioleta. Ejemplo el cromosoma “Y” se vuelve brillante.

Bandas R: Se encuentran entre las bandas Q y se observan como bandas verdes fluorescentes con el colorante naranja de acridina.

Banda G: Se colorean con Giemsa y aparecen en las mismas zonas que las bandas Q y no requieren el uso de la microscopía fluorescente.

Bandas C: Corresponden a la heterocromatina constitutiva, se revelan cuando se colorean con Giemsa.

Obtención de Plantas Insecticidas (Transferencia de genes):

1. La bacteria Agrobacterium produce un tumor entre el tallo y la raíz de las plantas llamada “agalla del cuello”.
2. Por ello se ha modificado el ADN de la bacteria de modo que se suprime los genes del cáncer vegetal y se sustituye con genes de un organismo donante (Bacillus Turgienses) que posee cualidades de insecticida.
3. La bacteria modificada se inserta a las células vegetales y de esta manera las plantas producen proteínas insecticidas.

Tipos de ADN

Técnica de difracción de rayos “X” 1950 – Técnica actual: Análisis de cristales simples por rayos X.

ADN “A”: 11 pares de bases en cada vuelta completa de la hélice – Diámetro 23 Aº – Es dextrógira – Las bases están inclinadas con respecto al eje de la hélice.

ADN “B” (Watson y Crick): 10 pares de bases – Diámetro 20 Aº – Es dextrógira – Las bases es perpendicular al eje de la hélice – Surcos mayor y menor.

ADN “Z”: 12 pares de bases en cada vuelta completa de la hélice – Diámetro 18 Aº – Contiene solo pares de bases G – C – Es levógira – Igual que los 2 anteriores consta de 2 cadenas anti paralelas – Las bases adquieren una conformación en zig zag – El surco mayor esta eliminado.

Tipos de ARN

ARNm: Transporta la información desde el ADN hasta el ribosoma, donde se produce la traducción. Su longitud varía.

ARNt: Es el más pequeño, transporta aminoácidos hasta los ribosomas durante la traducción.

ARNr: Es el de mayor tamaño, se encuentra en la célula procariota y eucariota, es componente de ribosoma, funciona como mesa de trabajo.

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