29 Oct
Leyes de Mendel
Ley de la Uniformidad (Primera Ley)
Al cruzar dos variedades de razas puras para un carácter (ej. AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son fenotípicamente similares.
Ley de la Segregación (Segunda Ley)
Durante la formación de gametos, cada alelo de un par se separa para determinar la constitución genética del gameto filial. El cuadro de Punnett se utiliza para representar las posibilidades de hibridación.
Mendel, al cruzar variedades de la primera ley, observó guisantes con piel amarilla y verde en una proporción 3:1.
Ley de Probabilidad
La genética de poblaciones estudia la distribución de los genes y los factores que influyen en su cambio entre generaciones.
Los humanos tenemos 46 cromosomas (22 pares no sexuales y 2 sexuales: XX en mujeres y XY en hombres).
Conceptos Clave en Genética
Cuadro de Punnett
Diagrama diseñado por Reginald Punnett que muestra las combinaciones posibles de alelos maternos y paternos para cada gen.
Genotipo
Contenido genómico específico de un individuo (ADN) que, junto con factores ambientales, codifica el fenotipo.
Fenotipo
Característica observable de un organismo (morfología, desarrollo, bioquímica, fisiología, comportamiento), resultado de la expresión de genes y la influencia ambiental.
Biotipo
Conjunto de caracteres que permiten la clasificación de seres vivos. Individuos con caracteres morfológicos, psicológicos o fisiológicos comunes, como el mismo patrimonio hereditario.
Mutaciones
Alteraciones en la información genética causadas por agentes mutagénicos (radiaciones, sustancias químicas). Pueden ser puntuales o afectar grandes cantidades de información, incluso ser letales. Principal fuente de variabilidad genética y causantes de nuevos fenotipos.
Cromosoma Sexual
Cromosomas representados de forma diferente en los sexos (X e Y).
Enfermedades Genéticas
Hemofilia
Enfermedad hereditaria con hemorragias por deficiencia de globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Daltonismo
Defecto genético que impide distinguir colores.
Distrofia Muscular
Grupo de enfermedades hereditarias con debilidad progresiva y deterioro de músculos esqueléticos. Variedad en edad de inicio, severidad, músculos afectados y progresión.
Monosomía
Pérdida de un cromosoma (2n-1).
Trisomía
Existencia de un cromosoma extra (2n+1).
Evolución y Selección Natural
Selección Natural
Tasa de reproducción diferencial de genotipos en una población. Los individuos «aptos» transmiten más genes a la siguiente generación.
Evolución
Transformaciones a lo largo del tiempo que originan la diversidad de vida en la Tierra a partir de un antepasado común.
Agentes Mutagénicos
Agentes físicos, químicos o biológicos (virus) que alteran el ADN, aumentando la frecuencia de mutaciones. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos, existen mutaciones espontáneas por errores en la reparación del ADN.
Las mutaciones contribuyen a la biodiversidad y la adaptación, pero también pueden causar cáncer.
Radiación
Fenómenos físicos de propagación (luz, rayos X, infrarrojos, emisiones corpusculares).
Sustancias Químicas
Materiales con composición química definida.
Temperatura
Magnitud relacionada con la energía interna de un sistema termodinámico.
Terapia Génica
Busca curar enfermedades hereditarias introduciendo genes sanos. También aplicable a enfermedades como el cáncer.
Autosomas
Cromosoma no sexual (pares 1-22 en humanos).
Anemia
Trastorno sanguíneo con baja concentración de glóbulos rojos, afectando el transporte de oxígeno.
Fenilcetonuria (PKU)
Trastorno hereditario que, sin tratamiento, causa retraso mental. Detectable en recién nacidos.
Síndrome de Tay-Sachs
Enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa A, causando acumulación de gangliósidos GM2 en neuronas.
Fibrosis Quística (CF)
Enfermedad con exceso de mucosidad, afectando pulmones y páncreas.
Espina Bífida
Defecto congénito de la columna vertebral por fusión incompleta del tubo neural.
Translocación
Modificaciones en la ubicación de material cromosómico (recíproca y robertsoniana).
Adición
Adición de material cromosómico, como en el síndrome de Down.
Deleción
Pérdida de parte de un cromosoma, como en el síndrome «Cri du Chat».
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