Manipulación Genética: Una Mirada Profunda

¿Qué son los Organismos Transgénicos?

Son organismos a los que se les ha insertado un gen (transgén) procedente de otro organismo, con el objetivo de que expresen una característica nueva. Estos organismos tienen múltiples aplicaciones con gran importancia económica y biológica:

• Biofarmacéutica: Desarrollo de moléculas de interés biológico y terapéutico (hormonas, enzimas, componentes para vacunas).
• Producción de alimentos y mejora vegetal: Diseño de plantas resistentes a plagas, herbicidas, sequía, frío o con nutrientes añadidos (ej. arroz con B-caroteno, precursor de la vitamina A).
• Defensa del medioambiente y biorremediación: Manipulación de microorganismos para degradar hidrocarburos del petróleo.
• Investigación biológica y médica: Estudio de genes y mecanismos moleculares implicados en el desarrollo embrionario, su regulación y enfermedades como el cáncer.
• Obtención de órganos para xenotransplantes: Producción de animales transgénicos compatibles para evitar el rechazo de órganos.

Ingeniería Genética y Vectores de Clonación

Ingeniería genética: Conjunto de métodos y técnicas que permiten el acceso y la manipulación del ADN. Permite modificar genes e introducirlos en otros organismos, generando organismos modificados genéticamente (OMG).

Vectores de clonación: Moléculas de ADN que transportan ADN extraño y se replican dentro de un organismo hospedador. Los más utilizados son:

• Plásmidos: Moléculas de ADN bicatenario circular en bacterias (no forman parte del cromosoma bacteriano).
• Virus bacteriófagos: Virus que infectan bacterias.
• Cósmidos: Vectores híbridos entre virus bacteriófagos y plásmidos.

Secuenciación Genética, Genes y Mutaciones

Secuenciación Genética y el Genoma Humano

La secuenciación genética permite conocer el genoma humano y de otras especies, incluyendo la localización de los genes y su secuencia de nucleótidos. El genoma humano (secuenciado en 2003) tiene 25,000 genes (3,000 millones de pares de bases) en 23 cromosomas (21 autosomas y los cromosomas X e Y) más el ADN mitocondrial. Solo el 2% del genoma humano codifica para proteínas; el resto codifica ARN o son secuencias repetitivas con función desconocida. Uno de los objetivos es tratar las 5,000 enfermedades genéticas conocidas.

Genes y Mutaciones Genéticas

Gen: Unidad de información en el genoma que contiene los elementos para su expresión regulada. Secuencia de nucleótidos en el ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la información para la síntesis de una macromolécula con función celular específica (proteínas, ARNm, ARNr, ARNt). Unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia. Se ubican en los cromosomas (locus).

Mutación genética: Alteración en la secuencia de bases del ADN, cambiando la secuencia de aminoácidos de la proteína. La proteína puede cambiar su función o actuar incorrectamente. Si la alteración es en una zona reguladora, se puede modificar la expresión de otros genes. Clasificación de mutaciones:

• Células afectadas: Somáticas o germinales.
• Causa: Naturales o inducidas.
• Efectos: Neutras, beneficiosas, perjudiciales, letales, patológicas.
• Tipo de expresión: Dominantes o recesivas.
• Alteración provocada: Génicas, cromosómicas o genómicas.

Mutaciones y selección natural: Las mutaciones son la base de la selección natural porque generan variabilidad en las poblaciones. Aparecen nuevos genes, ampliando las posibilidades biológicas. Aunque la mayoría son negativas, algunas son beneficiosas y favorecen cambios rápidos.

Trisomía y Cariotipo

Trisomía y sus Causas

Trisomía: Alteración en el número de cromosomas (un juego de dos lleva tres cromosomas). Causada por la no disyunción de cromosomas en la meiosis (gametos con dos cromosomas homólogos) o por translocaciones (intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos). Ejemplos: Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13). También hay trisomías en cromosomas sexuales: Síndrome de Klinefelter (XXY) y Síndrome de Turner (X-).

Cariotipo

Cariotipo: Patrón cromosómico de una especie. Describe las características de sus cromosomas. En clínica, se refiere al cariograma (esquema, foto o dibujo de los cromosomas en metafase, ordenados por morfología y tamaño). El cariotipo es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula: 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XY en hombres, XX en mujeres). Los brazos cromosómicos se dividen en zonas, bandas y sub-bandas.

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