19 Jul

Mutaciones e Ingeniería Genética

¿Qué son los genes?

Los genes son fragmentos de ADN que contienen información para la síntesis de una proteína (proteína = carácter). Están compuestos de ADN y proteínas. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas, en el núcleo de cada célula.

¿Qué es el genoma?

El genoma es el conjunto de genes que hay en los cromosomas, es decir, toda la información genética que posee un organismo.

¿Qué es la genómica?

La genómica es la parte de la biología que estudia los genomas.

¿Qué es la proteómica?

La proteómica es la parte de la biología que estudia todas las proteínas codificadas por el genoma.

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? ¿Qué objetivos persigue?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) supuso una cooperación internacional que perseguía los siguientes objetivos:

  • Localizar y situar los genes en los cromosomas.
  • Determinar la secuencia de nucleótidos que forman cada gen.
  • Determinar qué proteínas codifican los genes.
  • Averiguar qué papel desempeñan en la aparición de ciertas enfermedades.

¿Qué sabemos del genoma humano?

El genoma humano está formado por unos 3,000 millones de pares de bases, con un número de genes que oscila entre 25,000 y 30,000, que codifican para 100,000 proteínas. Cada gen tiene información para la síntesis de varias proteínas. El genoma humano presenta mucha similitud con otros genomas conocidos y los seres humanos, independientemente de su raza, compartimos el 99.99% del genoma, lo que nos diferencia constituye nuestra “huella genética”.

¿Qué significa el concepto “secuenciar un gen”?

Secuenciar un gen significa conocer qué genes se sitúan en los cromosomas y conocer la secuencia de nucleótidos que contiene dicho gen.

¿Se pueden modificar los genes?

La biotecnología es una ciencia que permite utilizar organismos vivos o parte de ellos para obtener o modificar productos. La ingeniería genética es la parte de la biotecnología que se basa en la manipulación y transferencia de ADN de unos organismos a otros; en realidad, pretende obtener un clon, es decir, una copia genética.

¿Qué técnica utiliza la ingeniería genética?

La ingeniería genética utiliza la tecnología del ADN recombinante, es decir, la clonación molecular, que se basa en clonar un gen, introduciendo un gen humano en otra especie (bacteria) para que esta lo exprese en la síntesis de una proteína, como la insulina. Para realizar esta técnica se necesitan:

  • Enzimas (endonucleasas) de restricción (cortan fragmentos de ADN).
  • ADN ligasa (unen fragmentos de ADN de distinta procedencia).
  • Vectores de clonación (un medio biológico, como un plásmido o fago, empleado para introducir material genético en una célula).

¿Qué es un plásmido?

Un plásmido es una molécula de ADN bacteriano, doble, cerrada y circular que permite insertar en él el/los gen/genes que queremos clonar. Los plásmidos poseen su propio origen de replicación, por lo que se replican de forma independiente al cromosoma bacteriano. Una bacteria puede tener entre 20 y 50 plásmidos.

¿Qué es el ADN recombinante?

El ADN recombinante es un ADN obtenido en laboratorio que contiene fragmentos de material genético (genes) de organismos diferentes.

¿Qué es la PCR? ¿Cuáles son sus aplicaciones?

La PCR, o Reacción en Cadena de la Polimerasa, es una técnica de ingeniería genética que permite obtener o amplificar numerosas copias de ADN a partir de muestras pequeñas. Se usa en medicina forense, pruebas de paternidad, identificación de restos humanos, entre otros.

¿Qué aplicaciones tiene la ingeniería genética?

  • Producción de proteínas terapéuticas: Muchas enfermedades son causadas por la ausencia de proteínas, ya que los genes responsables de su síntesis son defectuosos. Mediante ingeniería genética, se insertan estos genes en bacterias para que produzcan proteínas humanas que se pueden inyectar a pacientes con el fin de curar su enfermedad (insulina, hormona del crecimiento, interferón y factor VIII de coagulación son las más importantes).
  • Producción de enzimas: Aunque los microorganismos pueden producir enzimas de forma natural, mediante técnicas de ingeniería genética se obtienen enzimas más eficaces, usadas en la industria alimentaria y producción de detergentes.
  • Producción de vacunas: Se insertan los genes del agente patógeno en una bacteria y se recogen las proteínas sintetizadas, que al inyectarlas al paciente actúan como antígenos y consiguen la inmunización, evitando así inyectar el patógeno muerto o debilitado directamente al paciente, lo que reduce los efectos adversos de la vacunación.
  • Terapia génica: (explicada a continuación).
  • Transgenia: (explicada a continuación).

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