4. Las Mutaciones

Son cambios bruscos en algún carácter debidos a un cambio genotípico, que determina la aparición de un carácter nuevo, la desaparición de un carácter existente o la variación de la tendencia primitiva de un carácter. Este carácter provoca una clara diferenciación del individuo respecto al resto de la población.

Mutación directa: mutación que se produce en un carácter salvaje. Mutación inversa: mutación que devuelve un carácter mutante a su carácter primitivo.

La mutación es un fenómeno que se produce espontáneamente en la naturaleza, permitiendo que los organismos puedan evolucionar ya que los cambios pueden suponer una ventaja con relación al medio.

1. Formas de manifestación: alteraciones en las características morfológicas (talla, forma del pelo), aparición de características anormales (polidactilia), aparición de anomalías fisiológicas (hemofilia, daltonismo) y bloqueo en las reacciones bioquímicas.

2. Tipos de mutaciones de acuerdo con el lugar y el tipo de célula en la que aparece:

• Mutaciones somáticas. En las células somáticas. La extensión afectada depende de la fase embrionaria en que se encuentra el individuo: a medida que el embrión está más evolucionado, la mutación afecta a una zona más concreta. No se transmiten a la descendencia.
• Mutaciones germinales. En las células sexuales (gametos o precursoras de gametos). No afecta al individuo que la padece, pero sí a la descendencia. Si la célula mutante es un gameto, sólo afectará el cigoto que formará, pero si es una célula precursora, muchos de los gametos quedarán afectados.

3. Tipo de alteración:

3.1. Mutaciones génicas. Producidas por la alteración en la secuencia de las bases nitrogenadas de la cadena de ADN y no son observables con el microscopio. Causas:

• Sustitución de una base por otra (mutación puntual).
• Pérdida o adición de una o varias bases de la secuencia. Se modifica la secuencia que viene detrás.

3.2. Mutaciones cromosómicas.

3.2.1. Las que afectan la estructura de los cromosomas

• Las que modifican el nº de genes:
  • Delección. Pérdida de un fragmento de cromosoma. Tipos:
    • Terminal (el trozo perdido es de un extremo)
    • Intercalada (situado en el centro)
  • Duplicación. Un fragmento de cromosoma se repite.
• Las que modifican la situación de los genes.
  • Inversión. Un fragmento de ADN da un giro de 180º. Afecta sólo el orden de los genes.
  • Translocación. Un fragmento de un cromosoma cambia de lugar. Tipos:
    • Simple (1 fragmento)
    • Recíproca (2 fragmentos de cromosomas no homólogos intercambian)
  • Fusión. Dos cromosomas se unen y forman uno nuevo.

3.2.2. Las que afectan al nº de cromosomas.

• Euploidía. Variación de la dotación cromosómica completa.
  • Monoploidía. Cuando el organismo es haploide (n).
  • Poliploidía. Existencia de más de dos dotaciones de cromosomas (3n, 4n, 5n…). Ej: organismos tetraploides (como algunas plantas). En animales, rara, porque la duplicación en los cromosomas sexuales provoca esterilidad.
• Aneuploidía. Variación en el nº de cromosomas que sólo afecta a una pareja homóloga. Se produce por errores en el reparto de los cromosomas durante la meiosis.
  • Mutación Monosómica. Falta un cromosoma de la pareja. Individuo monosómico (2n-1). Ej.: síndrome de Turner.
  • Mutación Trisómica. Hay un cromosoma de más en una pareja. Individuo trisómico (2n+1). Ej: síndrome de Down.

5. Anomalías Genéticas en el Ser Humano

Anomalía o enfermedad genética. Afectación producida por cambios en los genes, los cuales se transmiten a las generaciones sucesivas siguiendo las leyes de la herencia biológica.

• Las que presentan una herencia de tipo autosómico dominante.
  • Polidactilia. Presencia de más dedos de los normales.
  • Sindactilia. Existencia de dos dedos unidos o fusionados.
  • Corea de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que provoca movimientos irregulares e involuntarios.
• Las que presentan una herencia de tipo autosómico recesivo.
  • Albinismo. Falta de melanina en la piel.
  • Fibrosis quística. Enfermedad que se caracteriza por la producción de un moco anormalmente espeso en la mucosa respiratoria y digestiva.
• Las asociadas al cromosoma X (recesivo)
  • Hemofilia y daltonismo.

6. Anomalías Cromosómicas en el Ser Humano

1) En los autosomas: trisomías y delecciones.

• Síndrome de Down. Trisomía en el cromosoma 21.
• Síndrome de Edwards. Trisomía en el cromosoma 18. Características: déficit mental, hipertonía muscular (cruce de las piernas, flexión de los pulgares).
• Síndrome del maullido de gato. Los bebés con esta enfermedad causada por una deleción imitan el maullido del gato cuando lloran, tienen déficit mental y microcefalia.

2) En los cromosomas sexuales.

• Síndrome de Klinefelter. En la pareja de cromosomas masculinos XY se añaden uno o dos X o bien uno de cada: dotación cromosómica XXY, XXXY o XXYY.
• Síndrome de Turner. Falta de uno de los cromosomas (45, XO). Son mujeres de talla corta, con el cuello alado y el tórax amplio con separación de los pezones. No tienen la menstruación y no desarrollan las mamas.

7. Herencia No Cromosómica

7.1. Herencia Relacionada con el Citoplasma

El óvulo aporta el citoplasma del cigoto, si en este citoplasma hay alguna característica particular, esta se transmite a toda la descendencia de la hembra que la posee.

7.2. Herencia Ligada a los Cloroplastos

Viene representada por el material genético que poseen estos orgánulos. En plantas.

7.3. Herencia Ligada a Mitocondrias

Se explica por medio de las mutaciones observadas en el ADN mitocondrial de estos orgánulos.

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