Replicación del ADN

Replicación: El ADN, portador de la información genética, debe transmitirse a cada una de las células hijas obtenidas tras la división celular. Por tanto, antes de que esta se produzca, es imprescindible que el ADN pueda formar réplicas exactas de sí mismo, para disponer de dos copias iguales. Este proceso se denomina replicación.

Mecanismos de Replicación

La precisión necesaria en la replicación del ADN implica un mecanismo complejo para asegurar la obtención de copias idénticas. La replicación celular se lleva a cabo durante la fase S del ciclo celular.

Inicio

• La replicación comienza en ciertas zonas del ADN llamadas orígenes de replicación, donde existen determinadas secuencias de nucleótidos.
• En primer lugar, interviene la enzima helicasa, que separa las dos hebras de ADN.
• La separación de ambas hebras genera tensiones, que son eliminadas por las enzimas topoisomerasas.
• Una vez separadas, las dos hebras se mantienen así por la acción de las proteínas SSB.

Formación de las Nuevas Hebras

• La síntesis de las hebras complementarias comienza mediante la enzima ADN polimerasa III, que presenta las siguientes características:
  • Necesita una hebra molde de ADN.
  • Une nucleótidos en sentido 5’→3’.
  • Utiliza nucleótidos trifosfato.
  • No puede comenzar la síntesis por sí misma. Por este motivo, es necesario que exista una cadena corta de ARN, denominada ARN cebador o primer.
• El ARN cebador es sintetizado por la enzima primasa, que sintetiza ARN complementario a la hebra molde.
• A medida que la doble hélice del ADN original se va separando, se forma la llamada burbuja de replicación, donde actúa el ADN polimerasa III. Existe una horquilla de replicación en cada extremo, y así se dice que es un proceso bidireccional.
• La ADN polimerasa III recorre el ADN molde en sentido 3’→5’; la síntesis de una de las hebras es continua. Dicha hebra se denomina hebra conductora.
• Sin embargo, para sintetizar la otra hebra, la ADN polimerasa debería recorrerla en sentido 5’→3’, añadiendo nucleótidos a la hebra en formación en sentido 3’→5’. Por tanto, la síntesis es discontinua, y la cadena se denomina hebra retardada.
• Los segmentos de ADN sintetizados de este modo se conocen como fragmentos de Okazaki. Cada fragmento requiere un ARN cebador para iniciar la síntesis de una secuencia de nucleótidos.
• Posteriormente, tras la eliminación de los ARN cebadores, los fragmentos de Okazaki se unen gracias a la acción de las enzimas ligasas.
• La enzima ADN polimerasa I elimina los ARN cebadores gracias a su actividad exonucleasa.

Finalización

Al acabar el proceso, cada hebra recién sintetizada y la que ha servido de patrón aparecen enrolladas, originando una doble hélice.

Corrección de Errores

• La replicación no ha concluido hasta que se comprueba que la copia de la secuencia nucleotídica es correcta.
• Si se detecta un nucleótido mal emparejado, este es eliminado por la acción de enzimas nucleasas.
• Por esta razón, el número de errores producidos durante el proceso de replicación es muy bajo, pero aun así pueden aparecer. Existe un proceso posreplicativo de corrección de errores en el que participan varias enzimas:
  • Endonucleasas: detectan errores y cortan la cadena anómala.
  • Exonucleasas: eliminan el fragmento incorrecto.
  • ADN polimerasas: sintetizan el segmento correspondiente al fragmento eliminado.
  • ADN ligasas: unen el nuevo segmento al resto de la cadena.
• Para posibilitar la detección de los errores, es necesario diferenciar la cadena nueva de la antigua, y esto se consigue por la metilación de las adeninas en la cadena nueva.

Conceptos Básicos de Herencia

• Carácter hereditario: Característica de un ser vivo que se transmite de generación en generación.
• Cromosomas homólogos: Cada uno de los miembros de la pareja de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre. Contienen información para los mismos caracteres.
• Gen: Unidad de transmisión genética. Es un segmento de ADN con información codificada para la síntesis de una proteína o ARN funcional.
• Alelos: Distintas formas que puede presentar un gen, situados en los cromosomas homólogos, ocupando el mismo locus y llevando información para el mismo carácter.
• Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
• Homocigoto: Individuo que porta dos genes alelos iguales para un carácter.
• Heterocigoto: Individuo que porta dos genes alelos distintos para un carácter.
• Dominante: Gen que se manifiesta impidiendo que lo haga otro alelo distinto (recesivo) para el mismo carácter.
• Recesivo: Gen que no se manifiesta en presencia del alelo dominante. Solo se expresa en homocigosis.
• Codominante: Ambos genes alelos poseen la misma capacidad para expresarse. El resultado es que ambos se manifiesten o den lugar a la herencia intermedia.
• Genotipo: Conjunto de genes de un individuo.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres que expresa el individuo como consecuencia del genotipo y la interacción con el ambiente.
• Herencia dominante: Aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro (alelo recesivo).
• Herencia intermedia: Cuando los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, dando lugar a un fenotipo intermedio.
• Herencia citoplasmática: Consiste en la transmisión de la información que existe en el ADN de las mitocondrias y en los cloroplastos. Se hereda por vía materna.
• Herencia poligénica: Transmisión de la información debida a la acción conjunta de más de un gen. Ej: altura, color de piel.
• Herencia polialélica: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos en la población. Ej: grupos sanguíneos ABO.
• Herencia ligada al sexo: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales X o Y, y al manifestarse dependen del sexo del individuo. Ej: hemofilia, daltonismo.
• Herencia influida por el sexo: Se debe a caracteres que se comportan de diferente manera según el sexo del individuo, aunque los genes que los controlan se encuentren en los cromosomas autosómicos. Ej: calvicie.

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