27 Ene
Fisiopatología
Por lo general, se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a cualquier daño.
La edad en que usualmente se inicia el síndrome de West coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la mielinización, lo que puede contribuir a la fisiopatología.
Hrachovy plantea que un desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral podría ser responsable de los espasmos y de la hipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas adrenérgicos o serotoninérgicos o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico. Un elemento que apoya esta hipótesis lo constituye la disminución de la duración del sueño de movimientos rápidos de los ojos (REM) en estos pacientes.
Además, durante esta etapa del sueño se ha observado la desaparición de los espasmos y la reducción del patrón de hipsarritmia.
En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se ha planteado que existen anomalías en la función del receptor glutamato que pueden intervenir en el origen de los espasmos, pues se han constatado niveles elevados de este neurotransmisor en estos pacientes.
Estudios del metabolismo cerebral mediante tomografía por emisión de positrones (PET) apoyan la participación de estructuras subcorticales en el origen de los espasmos y la hipsarritmia al demostrar un incremento simétrico de la actividad metabólica en el núcleo lenticulado y en el tallo cerebral.
Diversas lesiones corticales como las malformaciones cerebrales, los síndromes neurocutáneos y la proencefalia, entre otras, constituyen causas del síndrome de West, lo que sugiere la participación de la corteza cerebral en su origen.
Estudios del flujo sanguíneo cerebral mediante tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) y del metabolismo cerebral mediante la tomografía por emisión de positrones (PET) han evidenciado zonas de perfusión cortical anormal y zonas de metabolismo cortical anormal.
Se ha demostrado que descargas corticales focales pueden preceder o asociarse con espasmos.
Manifestaciones Clínicas
El síndrome de West se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida, y es más frecuente entre los 3 y 7 meses de edad.
Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica, de los músculos del cuello, tronco y miembros.
Se acompañan de una breve pérdida de la conciencia.
Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca simultánea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-aducción de los miembros inferiores.
Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco con extensión y abducción de los 4 miembros.
En los espasmos mixtos, la postura primaria puede ser la flexión o extensión del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexión del cuello, tronco y miembros superiores con extensión de los miembros inferiores constituye un espasmo mixto.
Diagnóstico
Para la confirmación del diagnóstico es esencial el electroencefalograma (EEG). En el primer examen se registra un patrón hipsarrítmico en las dos terceras partes o más de los niños afectados. El resto presenta descargas epileptiformes locales o, más rara vez, un registro normal.
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente.
El término de encefalopatía epiléptica se refiere a una condición en la cual se piensa que las anomalías epileptiformes contribuyen ellas mismas al disturbio progresivo en la función cerebral.
Causas
Causas Perinatales
- Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).
- Hipoglucemia.
Los daños perinatales incluyen lesiones difusas a causa de encefalopatía hipóxico-isquémica y lesiones focales como la poroencefalia ocasionada por trastornos cerebrovasculares que se presentan entre las 28 semanas de embarazo y los primeros 7 días de vida. Después de las causas prenatales, constituyen las causas más frecuentes del síndrome de West.
Causas Posnatales
- Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros).
- Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.
- Encefalopatía hipóxico-isquémica: paro cardíaco, entre otros.
- Tumor cerebral.
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