El Sistema Endocrino, Genética y Herencia: Funcionamiento y Trastornos

El Sistema Endocrino

El sistema endocrino consiste en un conjunto de glándulas, distribuidas por el organismo, que segregan hormonas, es decir, sustancias químicas que se vierten en la sangre para alterar la forma de las respuestas orgánicas. Las hormonas cumplen un papel semejante al de los neurotransmisores, diferenciándose en la velocidad con que actúan: rápida en el caso de los neurotransmisores y más lenta en el de las hormonas. Generalmente, sistema nervioso y sistema endocrino actúan de forma coordinada para regular las respuestas del organismo.

De todas las glándulas que forman el sistema endocrino, sin duda la hipófisis es la que ejerce el papel principal: regula el funcionamiento de las demás glándulas incrementando su secreción cuando no liberan suficiente cantidad de hormonas en la sangre. Sin embargo, la propia hipófisis depende en su funcionamiento del hipotálamo, lo que pone de relieve la íntima comunicación entre los sistemas nervioso y endocrino.

Las principales glándulas del cuerpo humano son las siguientes:

1. La hipófisis: la glándula maestra del sistema endocrino, a la vez regulada por el hipotálamo.
2. La tiroides: situada en el cuello, segrega tiroxina, que regula el estado general de actividad del organismo. En la misma glándula tiroides se alojan las paratiroides, cuatro pequeñas glándulas que regulan el metabolismo del calcio e influyen en la excitabilidad de la persona.
3. La glándula pineal o epífisis: en el centro del encéfalo, segrega melatonina, que sirve para regular la actividad del organismo durante los ciclos de sueño.
4. El páncreas: junto al estómago, segrega dos hormonas, insulina y glucagón, cuya acción conjunta mantiene un nivel equilibrado de azúcar en la sangre.
5. Las gónadas (testículos en el varón y ovarios en la mujer): producen dos tipos de hormonas, los andrógenos (básicamente la testosterona) y los estrógenos. Además de su influencia en el deseo sexual, se ha comprobado el efecto de estas hormonas en la agresividad de los varones y la competitividad en las mujeres.
6. Las glándulas suprarrenales: son responsables de la producción de adrenalina y noradrenalina, hormonas que son también neurotransmisores y que activan las funciones corporales relacionadas con las respuestas del organismo a situaciones de estrés, además de producir otras hormonas como la cortisona, reguladora del metabolismo general.

La Herencia de los Caracteres Psicológicos en el Hombre

La copia del material genético en los procesos de mitosis y meiosis (sobre todo el último, da lugar a los gametos) no es una operación 100% libre de errores. De hecho, estos errores son, según las más recientes teorías, uno de los principales factores de la evolución biológica. Los vamos a contemplar como responsables de enfermedades congénitas en las que no faltan las implicaciones psicológicas. Podemos clasificar los trastornos de base genética en dos grupos: los que son debidos a un fallo en la formación de gametos y los debidos a la transmisión normal de un gen modificado o mutante.

Las aberraciones cromosómicas causadas por fallos en la formación de los gametos se clasifican en dos grupos: cuantitativas (falta o sobra de un cromosoma: monosomías y trisomías, respectivamente) y cualitativas (falta de un fragmento de cromosoma o está colocado donde no corresponde: deleciones y traslocaciones, también respectivamente). El síndrome de Turner, o monosomía del cromosoma X, causa mujeres de aspecto y mentalidad infantilizados. Por el contrario, la trisomía XXY (síndrome de Klinefelter) causa varones con los rasgos masculinos escasamente desarrollados. Más conocida es la trisomía del par 21, o síndrome de Down, causante de retraso mental, además de unos rasgos físicos reconocibles. El síndrome del maullido de gato produce retraso mental, cabeza pequeña y muerte prematura.

Otros trastornos se deben a la transmisión de un gen mutante (es decir, un gen que presenta una forma diferente a la normal) que, estando ya presente en el genotipo de al menos uno de los progenitores, ha podido manifestarse o no en su fenotipo. Hay trastornos, como la enfermedad degenerativa conocida como corea de Huntington, que solo dan la cara en etapas avanzadas de la vida, hacia los treinta o cuarenta años, cuando el portador ha podido tener hijos a los que tal vez, con una probabilidad del 50%, les haya transmitido la enfermedad.

Las Bases de la Genética

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres biológicos hereditarios de una generación a otra.

Mendel descubrió los genes, responsables de la herencia. El desciframiento de los códigos genéticos en los últimos años ha llevado a rechazar la excesivamente simplificadora idea de una correspondencia exacta entre genes y caracteres hereditarios: algunas veces un único carácter depende exclusivamente de un gen, pero en la mayoría de los casos un gen porta varios caracteres o, a la inversa, un carácter depende de varios genes.

En el caso de la reproducción sexual, cada individuo recibe genes de dos células distintas, las que han contribuido a la formación del cigoto. En caso de representar caracteres distintos, puede ocurrir (no siempre es así) que uno de los dos sea dominante y el otro recesivo, manifestándose solo el dominante. Ahora bien, el individuo conserva en todas sus células el otro gen, que, en caso de cruzarse con otro individuo que también lo portara, podría manifestarse en su descendencia.

Los biólogos han acuñado los conceptos de genotipo y fenotipo para explicar estos hechos: el fenotipo son los rasgos biológicos heredados tal como se manifiestan, mientras que el genotipo es la carga genética del individuo, que puede manifestarse o no.

A principios del siglo XX se descubrió que la información genética se guarda en los cromosomas, partes de la célula formadas por cadenas de moléculas de ADN. Tradicionalmente los genes se han entendido como fragmentos de los cromosomas, formados también por ADN. Aunque el número de cromosomas de cada célula es relativamente escaso, la cantidad de genes es mucho más elevada.

En el hombre, los genes se distribuyen en 23 parejas de cromosomas, de los que solo la mitad pasan a la descendencia. Esto es así debido al proceso de formación de gametos (meiosis), ya que estas células solo reciben un cromosoma de cada par; de esta forma, al unirse con otro gameto del sexo contrario la célula resultante (cigoto) tendrá de nuevo 23 pares de cromosomas.

Desde los años 80 del pasado siglo se han producido grandes avances en el campo de la ingeniería genética, con multitud de aplicaciones que van desde la curación de enfermedades hasta la producción de alimentos, y se ha dedicado un enorme esfuerzo al desciframiento del código genético. Tras la publicación del mapa completo del genoma, no han cesado los descubrimientos genéticos que no solo han llevado a identificar genes asociados a capacidades como la inteligencia y a trastornos como el Alzheimer, la esquizofrenia, el alcoholismo, sino también a la necesidad de redefinir la noción misma de gen.

Etiquetas: cromosomas, genes, Genética, herencia, Hipófisis, Hormonas, Sistema endocrino, trastornos genéticos