Estrógenos

Son hormonas anabólicas que favorecen la síntesis proteica, cardioprotectoras porque disminuyen la concentración de VLDL y de LDL y favorecen HDL.

Funciones

• Aumentan síntesis hepática proteínas, HDL y VLDL. Bajan LDL, TG, CL total > efecto cardioprotector.
• Aumentan la síntesis angiotensinógenos
• Frenan actividad osteoclástica
• Aceleran crecimiento, cierran epífisis y aumentan la masa muscular y depósitos grasos.

1. Hiperestrogenismo

Cuando se eleva concentración de estrógenos. Los estrógenos por retroalimentación negativa bloquean a las gonadotropinas, no hay desarrollo folicular y no hay menstruación (infertilidad). Un exceso de estrógenos > trombosis, se producen factores de la coagulación en exceso. Cuando una niña tiene exceso de estrógenos, será de una estatura baja porque las epífisis se cerrarán antes. Esa niña será la más alta de clase pero luego se quedará pequeña.

2. Hipoestrogenismo

Apenas estrógenos sangre.

Consecuencias

Se favorece osteoporosis > actúan osteoclastos. Alteraciones caracteres sexuales secundarios y estructuras sexuales.

• En mujeres se observa amenorrea. Disminución formación vitamina D y la absorción de calcio a nivel intestinal si no estrógenos. También favorece aterosclerosis que favorece la liberación de partículas aterogénicas (LDL y Lpa). Más infecciones vaginales y la piel pierde hidratación y elasticidad > arrugas.
• En niños el crecimiento será mayor porque las líneas epifisarias no se habrán cerrado.

3. Hipofunción Ovárica

Cuando gónadas no liberan estrógenos > hipoestrogenismo.

Etiología

• Hipofunción ovárica primaria: Castración, Síndrome del ovario resistente, Genéticas: Síndrome de Turner, Menopausia.
• Hipofunción ovárica secundaria y terciaria: Amenorrea hipogoadotrópica (pérdida de peso+amenorrea), Amenorrea por hiperprolactinemia: la prolactina inhibe a las gonadotropinas > por hipertiroidismo, no hay T3 ni T4.

Consecuencias

• Antes de la pubertad: No desarrollo caracteres sexuales secundarios femeninos (telarquia: no se desarrollan las mamas), maduración del sistema óseo retrasada, líneas epifisarias no se cierran, altura elevada. Amenorrea primaria (el primer periodo no aparece).
• Después de la pubertad (menopausia): atrofia útero y mamas, sequedad vaginal (propensa a tener infecciones vaginales), sofocos y sudoración (los estrógenos son vasodilatadores, si no hay se produce vasoconstricción. La forma de liberar calor es dilatando los vasos sanguíneos, si no hay estrógenos no se dilatan los vasos y se producen los sofocos), depresión, ansiedad e irratibilidad. Amenorrea secundaria. Problemas óseos (osteoporosis).

4. Hiperfunción Ovárica

Exceso efecto estrógenos sobre el organismo (hiperestrogenismo).

Etiología

• Hiperfunción ovárica primaria: Tumores células ováricas. Elevada producción de estrógenos y andrógenos aromatizables que se transforma en el tejido graso y subcelular.
• Hiperfunción ovárica secundaria o Síndrome del ovario poliquístico: se dan anovulatorios para eliminar los quistes.

Consecuencias

• Primario
  • Antes de la pubertad: Pseudopubertad precoz: aparición de telarquia, aceleración crecimiento, sin ciclos menstruales. Por el exceso de andrógenos puede aparecer virilización e hirsutismo (aparición pelo cara).
  • Después de la pubertad: Metrorragias (aumento hemorragias útero). Aumento mamas. Aumenta el riesgo cáncer mama, trombosis, HTA, isquemia cardiaca.
• Secundario: Agrandamiento ovárico con múltiples quistes foliculares (aumenta LH/FSH). Hiperandrogenismo, amenorrea e infertilidad; hay que poner tratamiento en quiste. Puede cursar con obesidad, hiperprolactinemia (con/sin galactorrea) y resistencia a la insulina.

5. Hírsutísmo

Exceso de pelo terminal (grueso y pigmentado) distribuido en la mujer según el patrón masculino adulto. Hirsutismo + acné + calvicie constituyen una manifestación cutánea de un aumento de los andrógenos sobre los folículos pilosos.

Etiología

• Hiperandrogenismo
• Mayor sensibilidad de los folículos pilosos a los andrógenos (hirsutismo periférico) > mas fuertes, siga patrones hombre.

6. Híperandrogenísmo Femenino

Exceso de andrógenos en el organismo.

Etiología

• Hiperandrogenismo ovárico: Síndrome del ovario poliquístico
• Hiperandrogenismo suprarrenal (déficit de 21-hidroxilasa y Síndrome de Cushing)
• Hiperandrogenismo mixto ovárico y suprarrenal.

Consecuencias

Anovulación crónica, Amenorrea, No hay maduración folicular, Virilización: Atrofia mamaria, Acné, hirsutismo grave, calvicie a nivel frontal. Voz grave, hipertrofia muscular y del clítoris, el clítoris tiende a salirse hacia fuera.

Gónadas Masculinas

Principal hormona testosterona, favorecida por la acción de la LH sobre las células de Leydig.

1. Hipogonadismo Masculino

Fracaso testículos producir testosterona, espermatozoides o ambas.

Etiología

• Hipogonadismo primario: Genéticas: Síndrome de Klinefelter. Otras cromosomopatías: 46, XX: Inversión sexual, 47,xyy.
  • Anorquia: no se detectan testículos escrotales ni intraabdominales, pueden dejar de funcionar por temperatura.
  • Criptorquidia: detención descenso normal testículos hacia bolsas escrotales. Los encontramos en abdomen o ingle.
  • Orquitis: inflamación de los testículos. Paperas. Las paperas provocan inflamación en los testículos, la bolsa escrotal no da más de sí.

Consecuencias

• Antes de la pubertad: ausencia de caracteres sexuales secundarios masculinos, fenotipo «eunuco»: extremidades largas, falta de crecimiento de genitales externos, voz aguda persistente, distribución infantil de grasa, poco desarrollo muscular y óseo, ausencia de pelo en áreas androgénicas.
• Adulto: disminuyen caracteres sexuales lentamente, la testosterona y estrógenos se necesitan para mantener los caracteres sexuales, obesidad troncular, se acumula grasa en muslos y zona baja del abdomen.

2. Hipergonadismo Masculino

Exceso de andrógenos en el organismo.

Etiología

• Hiperandrogenismo testicular: Tumores en las células de Leyding
• Hiperandrogenismo suprarrenal: Hiperplasia suprarrenal congénita (déficit de 21-hidroxilasa) y Síndrome de Cushing.

Consecuencias

• Niños: Pubertad precoz: caracteres sexuales secundarios: virilización antes de tiempo, aceleración crecimiento, mayor masa ósea y muscular (Niños Hercúleos), No hay espermatogénesis (Testosterona elevada, pero las gonadotropinas bajas, inhibidas). Bultos en los testículos, debido a los pequeños quistes a nivel testicular.
• Adultos: Exceso libido, conductas agresivas y anomalías testiculares (bultos, atrofias, oligospermia (falta de espermatogénesis).

3. Híperestrogenísmo Masculino

Exceso de actividad estrogénica en hombres.

Etiología

• Hiperestrogenismo testicular: Tumores en las células de Leyding. Formamos mucha testosterona que se transforma en estrógenos.
• Hiperestrogenismo suprarrenal: Transformación de andrógenos inactivos en Estrógenos. Tumores.

Consecuencias

• Ginecomastia, aumento de las mamas.
• Atrofia genitales externos
• Atrofia de la próstata
• Menos libido e Impotencia.

Diferenciación Sexual

Síndrome de Klinefelter

Síndrome más frecuente de Hipogonadismo congénito. (1/400 hombres). Se genera un hipogonadismo genético. Alteración cromosómica en las células gonadales con un cromosoma Y y ,al menos, 2 cromosomas X (47 XXY, 48 XXXY, 48 XXYY,…).

Consecuencias

• Testículos anormalmente pequeños. Hipotrofia testicular bilateral
• Pene hipoplásico. No se llega a desarrollar del todo.
• Crecimiento excesivo extremidades inferiores como consecuencia a la ausencia de testosterona.
• Ginecomastia bilateral.
• Estériles.

Síndrome de Turner

Síndrome más frecuente de Hipoestrogenismo congénito. Alteración cromosómica con un solo cromosoma X (45 X). Ausencia de XX. Sexo legal-psíquico: femenino. No va a haber células que se desarrollen en folículos.

Consecuencias

• Gónadas no son ovarios como tal, es un tejido fibroso.
• Fenotipo equivocadamente femenino.
• No desarrollo de mamas ni regla.
• Estatura baja Infantilismo sexual
• Alteraciones congénitas (aborto).

Características

Hay poco cabello, parte baja de la nuca. Cuello muy ancho. El tórax es ancho, no se desarrollan las mamas, no va haber características sexuales. Se genera un acortamiento del 4 metacarpiano. Relacionado con la estenosis aórtica, hay problemas valvulares y cardiacos.

Pseudohermafroditismo

Las gónadas corresponden al sexo cromosómico pero los órganos sexuales y los caracteres sexuales 2° difieren, o no son claros.

1. Pseudohermafrodítísmo Masculino o Síndrome de Morris

Etiología

• Defectos síntesis testosterona
• Defectos acción andrógenos.

Características

Es XY, pero no puede producir testosterona. Sexo legal y psicológico: femenino, no testosterona, estrógenos aumentados.

Consecuencias

Aumento testosterona, Pseudohermafroditismo masculino, Testículos normales o ausentes, Genitales externos femeninos (vagina corta o ciega), No hay útero, Amenorrea, Poco desarrollo de vello, Desarrollo de mamas tejido glandular, pezones pequeños).

2. Pseudohermafroditismo Femenino

Virilización del embrión 46 XX.

Etiología

Exposición indebida a andrógenos durante la diferenciación sexual.

Consecuencias

• Sexo legal y psicológico: ambiguo
• Genitales externos ambiguos: clítoris agrandado ± pene
• Genitales internos normales (útero y trompas de Falopio).

Menopausia

Cese permanente menstruación por pérdida actividad folicular ovario. Prolongado, periodo de transición «perimenopausia», entre 2 y 8 años, durante el cual los ciclos menstruales se van acortando. Edad media :51 años (38 – 58 años).

Fisiopatología

• Agotamiento reserva folicular ovárica, pérdida capacidad reproductora.
• La secreción de esteroides ováricos es insuficiente > FSH y LH (máximos valores a los 2-3 años de la última regla)
• Aumento de andrógenos en sangre: virilización.
• Radioterapia: atresia folicular. Puede generar una menopausia antes.

Sintomatología

• Alteraciones a corto plazo: Sofocos (crisis vasomotoras): oleadas de calor y rubor piel del pecho, cuello y cara. Se acompañan de sudoración profusa y taquicardias. Cefaleas, Náuseas, Vértigo. Síntomas psicológicos: Irritabilidad y nerviosismo, Depresión, Astenia, Menor rendimiento, Insomnio, Descenso del deseo sexual.
• Alteraciones a medio plazo: Genitales externos (déficit circulatorio). Pubis menor vello.
  • Vías urinarias inferiores: Adelgazamiento mucosa y déficit circulatorio, incontinencia urinaria. escozor vaginal y/o vulvar, disuria y sensación de quemazón. Polaquiuria.
  • Menor secreción de la mucosa: sequedad vaginal. Relacionado con la perdida la libido. Atrofia mucosa por déficit estrogénico y envejecimiento de la piel. Perdida colágeno, sequedad de piel y aparición de arrugas. Atrofia piel. Andrógenos > vello. Redistribución grasa subcutánea.
• Alteraciones a largo plazo: Osteoporosis (disminuyen vit E y D). Reducción estructura mineral ósea > mayor fragilidad y riesgo de fracturas. Enfermedad cardiovascular y cerebrovasculares. Alteración del perfil lipídico, mas presión arterial.

Trastornos de la Función Motora

Localización del Problema Motor

1. Daño periférico: si el problema esta en la sinapsis entre la neurona motora y el músculo. Puedo ver:
   • Hiperactividad/Parálisis.
   • Alteración de la percepción.
2. Interrupción de la conducción nerviosa periférica: la fibra nerviosa no transmite impulso eléctrico, al músculo no le va a llegar la información.
   • Parálisis. Si no le llega información no se mueve.
   • Pérdida de sensibilidad. Si se rompe una fibra sensitiva.
   • Cese del control vegetativo. Se puede perder.
3. Lesión en la médula espinal: depende de a que nivel se encuentra, se pierde distintas movilidades.
   • Pérdida de percepción sensorial.
   • Pérdida de funciones vegetativas
   • Parálisis.
4. Lesiones supraespinales: lesionada la corteza cerebral no puede realizar un correcto movimiento.
   • Alteración de la función sensorial y motora
   • Alteraciones de la memoria, aprendizaje, emociones,… Depende de la parte del cerebelo que dañe.

Etiologías que Afectan a las Neuronas

Neuronas, no se reponen. Las células de la glía tienen capacidad mitótica, no realizan transmisiones eléctricas. Dan soporte a las neuronas. Los oligodendrocitos y células de Schwann tienen objetivo formar bandas de mielina alrededor de las neuronas. Oligodendrocitos en el SNC, células de Schwann en SNPeriférico. Factores que estén alterando a los receptores, los neurotransmisores se unen a los receptores, patología a nivel neuronal. Si tenemos menos densidad de receptores, o están bloqueados por anticuerpos. Problemas en las bombas NA/K. cuando no funciona, (por ejemplo no hay O2) se produce muerte celular. Problemas no sinteticen neurotransmisores, que no se puedan eliminar, o que cuando se excretan se inactivan. Todo esto hace que no funcione la neurona. El SNC está protegido por la barrera hematoencefálica. Esta barrera está formada por los endotelios de los capilares sanguíneos y por las células de la glía. Se forma una barrera que impide que sustancias de la sangre pasen al SNC.

Desmielinización

Las vainas de mielina es necesaria para producir la transmisión saltatoria.

Desmielinización: pérdida de mielina que están rodeando a los axones. Si perdemos la vaina de mielina perdemos la velocidad o capacidad de cumplir un impulso eléctrico. Se produce:

• Pérdidas de voltaje
• Diferencia de voltaje para producir el P.A.

Consecuencias

• Insensibilidad de los nodos
• Velocidad de transmisión
• Pueden generar PA espontáneos
• PA saltatorio entre neuronas
• P.A de forma retrógrada.

En la imagen 1 vemos que perdemos el impulso eléctrico. Conforme viaja por el axón no llega a la neurona postsináptica.

Puede pasar que perdamos la velocidad, se generen potencial de acción espontáneos (3). Los potencial de acción siempre empiezan en la zona gatillo.

La 4, lo potencial de acción pueden saltar de una neurona a otra. Hay una alteración del impulso eléctrico. Lo más común es que los potencial de acción se den en sentido retrógrado, el impulso vuelve a la neurona que lo originó.

Cuando hay pérdida de mielina, esa dirección puede cambiar de dirección.

Esclerosis Múltiple

Se da más en mujeres que en hombres.

Enfermedad autoinmune caracterizada por presentar focos inflamatorios desmielinizantes.

Etiología

Virus + componente genético.

• Células T contra proteínas de la mielina
• Anticuerpos contra proteínas de la mielina

Consecuencias

• Pérdida de visión. Lo normal es que empiece afectando al nervio óptico, provocando pérdidas de visión.
• Alteración de vías sensitivas medulares debido a una inflamación de estas.
• Ataxia por daño en el cerebelo. El cerebelo nos ayuda a una marcha coordinada, cuando esta dañado hablamos de ataxia (movimientos incoordinados. Podemos verlo en función de las vías que se estén dañando.
• Fatiga (tractos corticoespinales)
• Alteraciones del equilibrio (trac. espinocerebelosos)
• Alteraciones marcha y coordinación (trac cerebelosos)
• Alteraciones habla/deglución (tractos corticobulbares)

En el 2 axón esta lo que nos encontraríamos de forma normal. El 1º los linfocitos T han generado una inflamación y una muerte del oligodendrocito, perdiendo la capacidad de pasar información de una neurona a otra. Principalmente el problema es visual, luego a las vías medulares, sobre todo en sensibilidad, y el 3 paso es a nivel del cerebelo cuando aparecen las ataxias.

Ahora hay un nuevo tratamiento probado en EEUU.

Trastorno Neuromuscular

Al llegar un potencial de acción se abren canales de Ca y entra, por lo tanto se produce la exocitosis del neurotransmisor, se queda en el espacio sináptico y se une a su receptor en la otra neurona.

Para el SNsimpático el receptor es la acetilcolina, cuyos receptores son nicotínico (SNSomático) y muscarínico.

Al entrar la acetilcolina por esos receptores se produce la señal eléctrica en la siguiente célula.

Hay muchos anestésicos locales, funcionan porque bloquean los canales de NA. Si un anestésico cierra este canal, no entra el Na y no se puede generar un potencial de acción, por lo tanto el músculo no se va a poder mover. Si seguimos en estas fases de la señal eléctrica, también hay elementos que pueden bloquear los canales de Ca.

También hay anticuerpos que se pueden unir a los canales de Ca voltaje dependiente, produciendo así que no se produzca la exocitosis del neurotransmisor. La información no pasará de una neurona a otra. Los anticuerpos también son capaces de bloquear a los receptores de los neurotransmisores. Otras sustancias son las toxinas, como la botulínica, esta impide que se libere la acetilcolina.

El curare es una sustancia que funciona como muchos anticuerpos, bloqueando a los receptores.

Si a una persona le metemos fisiostigmina y eliminamos la acetilcolinesterasa, habrá mayor excitabilidad. Cuando más tiempo este, Mayor rigidez tendrán los músculos. Hay otras sustancias que van a hacer lo mismo.

Miastenia Gravis

Enfermedad autoinmune que cursa con parálisis muscular debido al impedimento de la transmisión neuromuscular.

Etiología

Virus+predisposición genética. Timoma. Producen una sensibilización de los receptores de la acetilcolina. Se va a producir que vengan anticuerpos contra receptores de colinérgicos nicotínicos

Impiden que se una la Ach.

Degradación la acetilcolina

Consecuencias

Debilidad muscular: ojo, párpados se caen, expresión facial, masticación, habla, deglución. Músculos respiratorios y músculos de cuello y extremidades.

Cuando hay n estímulo repetido sobre un mismo músculo, esa información jamás llegará al músculo, los anticuerpos bloquearán a los receptores.

Las neuronas motoras bajan desde la corteza cerebral hasta la musculatura. A las neuronas que partan de las vías superiores (parten del tálamo, etc) son motoneuronas superiores e inferiores las que parten desde la médula espinal hasta la musculatura.

1: patologías que dañan la motoneurona superior: poliomielitis: el virus de la polio genera parálisis muscular, y atrofia.

La atrofia muscular espinal degeneran las motoneuronas inferiores. La consecuencia será una parálisis. Desde que se destruye hasta ver las parálisis podemos ver parestesia, espasticidad… pero a la larga siempre veremos parálisis.

Patologías que dañan a las células de Schwann

Enfermedades autoinmunes: ojo con el déficit de vitaminas, la B12 y 9 son necesarias para la formación de mielina, un déficit produce desmielinización.

Si no funciona el axón no se produce una transmisión eléctrica y por tanto parálisis.

El daño de toda la motoneurona inferior va a ser la parálisis.

Enfermedades de la Unidad Motora y el Músculo: Parálisis

La parálisis es el efecto de una lesión en la unidad motora independientemente de que la lesión se localice en la motoneurona alfa, en el axón o en el músculo.

Clasificación

• Si la parálisis es parcial se denomina: Paresia. Si es total: plejia
• Destrucción de MNS piramidal de un solo miembro: Monoparesia o Monoplejía. Perdida parcial-perdida total.
• Destrucción de MNS piramidal de ambos miembros de un solo lado del cuerpo: Hemiparesia (movemos parcialmente) o Hemiplejía
• Destrucción de MNS piramidal de los miembros superiores o inferiores: Disparesia o displejía y Paraparesia o paraplejía.
• Disfunción de las cuatro extremidades: Tetraparesia o tetraplejía.

Neuronas Motoras

• Superior (NMS): ejerce control sobre las NMI y se dirigen desde la franja motora de la corteza cerebral hasta el asta ventral.
• Inferior (NMI): se localiza en el asta ventral de la médula espinal y son las que hacen sinapsis con el músculo esquelético.

Lesión de la Neurona Motora Superior (corticoespinal o piramidal)

El síndrome de la neurona motora superior (SNMS) es un término colectivo que engloba a comportamientos motores presentes en pacientes que, por diversas razones, han sufrido lesiones del sistema corticoespinal descendente. La vía piramidal es una vía de axones motores que bajan a la médula espinal. Esta vía se encarga de los movimientos finos.

Etiología

• Parálisis cerebral, isquemia, hipoxia…
• Hipoxia
• ACV
• Enfermedades neurodegenerativas

Consecuencias

• Daño por encima de las pirámides: parálisis de partes contralaterales del cuerpo. Isquemia en el lado derecho se ve afectado en el lado izquierdo.
• Los reflejos transmitidos por las MNI permanecen normales, pero sin comunicación y control por los centros superiores  Debilidad muscular inmediata asociada con pérdida del control de los movimientos finos. Perderemos la motoneurona superior (la que llega a la médula espinal)
• Al cabo de un tiempo la debilidad muscular se convierte en hipertonicidad o espasticidad: aumento de la resistencia al movimiento pasivo de una articulación en los extremos seguido de una disminución brusca o gradual de la resistencia. Cuando vencemos una resistencia en el movimiento de la articulación el brazo se mueve.
• Espasticidad es máxima en los músculos flexores de las extremidades superiores y de los músculos extensores de las extremidades inferiores.

Lesión de la Neurona Motora Superior

Vías Motoras

• Reticuloespinal medial+vestibuloespinal  ms.flexores de brazos y ms.extensores de piernas
• Vía piramidal, robroespinal y reticuloespinal lateral  ms.extensores de brazos y flexores de piernas.

Shock supraespinal: no reciben señales nerviosas motoneuronas inferiores por lo tanto de repente perdemos la capacidad de tener reflejos. A la larga esta sinapsis perdida se va a suplir por interneuronas o neuronas sensitivas y esto va a generar que pasemos de no tener reflejos a que nuestro músculo este hiperrefléxico.

4: nos va a costar mucho el inicio del movimiento pero en cuanto cedemos el brazo se muevo bien hasta que vuelve a la posición inicial.

Hiperreflexia por sensibilidad o por la generación de sinapsis de neuronas de la M.E.

Control husos musculares y órganos tendinosos de Golgi  Espasticidad.

Signo de Babinski  daño en la vía piramidal, los dedos no se cierran, se abren en abanico y el pulgar se levanta mucho.

Lesión de la Neurona Motora Inferior

El síndrome de la neurona motora inferior (SNMI) produce una alteración en la comunicación entre los músculos y los impulsos nerviosos procedentes de la médula espinal.

Etiología

• Infección: toxina tetánica.
• Irritación: virus de la polio

Consecuencias

• Hiperexcitabilidad acompañada de contracciones espontáneas (Sacudidas o movimiento espasmódicos) de las unidades musculares (Fasciculaciones). Las fasciculaciones son contracciones espontáneas, si son mantenidas en el tiempo, generan parálisis tetánicas. El agente etiológico esta subiendo por vía retrograda.
• Las fasciculaciones suelen ir seguidas de muerte de la MNI  debilidad y atrofia muscular (atrofia por denervación). Matamos a la motoneurona inferior.
• La denervación total de un músculo acompañado de debilidad extrema y pérdida completa de reflejos provoca parálisis fláccida.
• Contracciones sostenidas: tetania. La tetania de músculos localizados alrededor de una articulación provoca parálisis tetánica.

Lesión de la Neurona Motora Superior e Inferior: Esclerosis Lateral Amiotrófica

Enfermedad neurodegenerativa que afecta a NMI del asta ventral de la ME y de núcleos motores del T.E (XII) y a las NMS de la C.C.

• Esclerosis Lateral: pérdida de fibras nerviosos acompañada de una esclerosis o cicatrización de la zona lateral de la M.E.
• Amiotrófica: atrofia muscular debido a que los músculos dejan de recibir señales nerviosas.

Etiología

• Déficit de SOD (superóxido dismutasa)  falta de defensas contra el estrés oxidativo  alteración de neurofilamentos que intervienen en el transporte axónico. Va a dañar a las neuronas la falta de esta enzima. (Seguro)
• Lesiones tóxicas por activación de canales de calcio como consecuencia del glutamato.
• ¿Enfermedad autoinmune?

Consecuencias

• NMS: flaccidez muscular, espasticidad o rigidez y trastorno motor fino.
• NMI: fasciculaciones, debilidad muscular, atrofia muscular e hiporreflexia
• Ambas: disfagia, disartria (impide articular palabras) y disfonía.

Debilidad y atrofia progresiva de músculos distales de los brazos, piernas y cabeza. Compromiso de ms. Paladar, faringe, lengua, cuello, hombros y respiratorios. Muerte por compromiso de musculatura de la cabeza y respiratorios.

Enfermedades de los Músculos Esqueléticos: Atrofia Muscular

Atrofia: disminución de la masa muscular.

Clasificación

• Atrofia por desuso (Tema 1.3). (pierna escayolada, etc) es reversible.
• Atrofia por denervación (irreversible): Si una MNI que inerva un músculo muere, la célula muscular se libera del control nervioso  Fibrilaciones musculares. Con el tiempo, perderá proteínas contráctiles y si no reciben una nueva inervación degenerarán.

Consecuencias

• Diámetro de las fibras musculares: destrucción de filamentos proteicos
• Pérdida de masa muscular, debilidad muscular

Alteraciones del Tono Muscular

Hipotonía o Flacidez

Disminución del tono muscular.

• Debida a la interrupción del arco reflejo (es un sistema de neuronas que llevan información. 1 motora sensitiva, una motora, un receptor y un efector (son las correspondientes neuronas, será una interneurona en la médula espinal). Tiene que ser una neurona aferente + una neurona eferente.) por lesiones en la vía aferente o eferente, síndrome cerebeloso, lesiones agudas de la M.E o cerebro (shock espinal/cerebral)
• Los miembros lesionados pierden la resistencia a la movilización pasiva. Caída libre.

Hipertonía

Aumento del tono muscular

• Espasticidad: incremento de la excitabilidad de las neuronas motoras alfa y gamma, liberadas de la influencia inhibitoria.
  • Debida a lesiones de vías piramidales y reticuloespinales.
  • Miembros afectados con mayor resistencia al inicio del movimiento lento, la resistencia cede repentinamente al continuar el movimiento. (Signo de la navaja).
• Rigidez: incremento de excitabilidad de las neuronas motoras a sobre las gamma.
  • Lesiones en la sustancia negra y en los ganglios basales.
  • Resistencia al movimiento pasivo de los músculos afectados que está presente incluso durante la movilización lenta de las extremidades
  • Tubo de plomo: Nunca cede la resistencia
  • Rueda dentada: Cede pero se reanuda de manera intermitente. Es imposible de generar el movimiento.

Distrofia Muscular

Distrofia: trastorno primario del tejido muscular y se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos esqueléticos debido a una combinación de hipertrofia, atrofia y necrosis de células musculares.

Etiología: Genética

• Distrofia de Duchenne: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Más peligrosa, no tenemos proteína distrofina.
• Distrofia de Becker: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Tenemos la proteína distrofina, pero no funciona bien.

Fisiopatología

• Como no tenemos distrofina, las células se dañan y se necrosan. A medida que los músculos se necrosan se sustituye el tejido muscular por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)  tamaño del músculo y debilidad muscular. Sustituimos tejido muscular por tejido graso o conectivo, pero el músculo no va a funcionar como tal, son débiles.

Duchenme: Se va a observar problemas en la musculatura de la espalda, lo que va a producir una malformación en la postura. No se suelen superar los 20 años de edad.

En la de Becker vamos a ver problemas en la marcha, va a ser menos graves. Los niños van a nacer con esta enfermedad, al principio no nos daremos cuenta, pero en cuanto empiece a hacer algún movimiento nos daremos cuenta de esta patología. Niño se cae, escoliosis, contracturas musculares. A los 7-12 años, ya no pueden mantener su peso, requieren de una silla de ruedas. Hay ciertos músculos que mantienen su función. La micción se mantiene. Falla la musculatura respiratoria y por último el corazón. No suelen superar los 20 años.

Trastornos de los Nervios Periféricos: Neuropatías Periférica

Cualquier trastorno que afecte a los nervios periféricos (ramas motoras y sensitivas de nervios crane

ales y espinales + ramas de las neuronas autónomas)

Clasificación:

• Mononeuropatías: afección de 1 nervio o tronco nervioso periférico.

Etiología: traumatismo, compresión o infecciones (Herpes Zoster). Recuperación buena.

Síndrome del túnel carpiano: compresión del nervio mediano durante su trayecto con los tendones flexores. (Hipotiroidismo, Diabetes Mellitus (por compresión de volumen, igual que hipertiroidismo), acromegalia (incremento de GH)). Se produce: Dolor, parestesia, entumecimiento del pulgar, dolor de muñeca y mano (noche), atrofia del ms.abductor del pulgar)

• Polineruopatías: desmielinización o degeneración axónica de múltiples nervios periféricos que provocan déficit simétricos sensitivos, motores o mixtos.

Etiología: inmune (Sídn. Guillain-Barré), agentes tóxicos (arsénico, plomo, alcohol), enfermedades metabólicas (uremia, DM).

Consecuencias:

Alteraciones sensoriales.

Atrofia muscular

Debilidad muscular

Trastornos de los Nervios Periféricos

¿Regeneración axonal?

Sección axonal (Degeneración de Waller):

• Neuronas centrales: No pueden regenerarse, mueren por apoptosis. Si se lesiona un axon se produce una muerte de las neuronas pre y postsináptico.

¿?:  NGF (suministrado por la célula postsináptica. No intervienen macrófagos.

• Neuronas periféricas: el muñón proximal puede volver a crecer.

¿?: El cuerpo celular produce las sustancias necesarias para reparar el daño axonal.

Los macrófagos secretan IL-1 que estimula a las células de Schwann para producir NGF. Es el factor de crecimiento neuronal. El cuerpo de la célula comienza a sintetizar este factor, que nos sirve para reparar el daño en el axón. Llegan a los macrofagos a la lesion, van a la células de Schwann secretando IL-1 para que así estas empiecen a producir el factor de crecimiento neuronal.

La muerte de una neurona se acompaña de la muerte anterógrada (célula diana) y retrógada (células presinápticas)

Degenera cióri tronsneuronal retrógrada

Ganglios Basales

Son la sustancia gris que nos encontramos en el cerebelo. Es un «Sistema motor auxiliar», no funciona por su cuenta sino íntimamente vinculado a la corteza cerebral y el tracto piramidal. Controla comportamiento, emociones, etc.

Formado por: cuerpo estriado, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico.

Funciones:

Controla patrones complejos de la actividad motora: la vocalización, movimientos controlados de los ojos y cualquier movimiento que adquiera destreza. Relacionados con la vía piramidal.

Intervienen en el control cognitivo de la actividad motora

Encargada de controlar el ritmo y el tamaño de los movimientos y graduar su intensidad.

Libera diversos neurotransmisores que intervienen en las emociones: Dopamina, GABA, Ach, NA, serotonina, encefalina…

Todos los núcleos de la imagen son ganglios basales. El primer ganglio basal, esta regulado por glutamato y acetilcolina. El que lo regula es el GABA (es el principal inhibitorio). El globo palido también va a liberar GABA. El nuecleo subtalamico libera glutamato.

La sustancia negra libera GABA o dopamina. Los ganglios basales regulan al talamo, que es una parte del SNC por donde pasan vías sensitivas y motoras. Tenemos que regular bien al talamo para que los movimientos sean correctos. Una alteración en los ganglios pueden afectar al talamo que afecten a los movimientos y las emociones.

Trastornos de los Ganglios Básales Enfermedad de Parkinson

Trastorno neurodegenerativo de los ganglios básales que conduce a combinaciones de temblor, rigidez y bradicinesia o hipocinesia. Afecta principalmente al cuerpo neuro. Esta alteración en el cuerpo neuro conlleva movimientos más lentos.

Fisiopatologia:

• Disminución de la vía nigroestriada (alteración entre el cuerpo negro y el cuerpo estriado) con una reducción de la [dopamina] en el cuerpo estriado.por lo tanto se producirá una disminución de la dopamina, lo que conlleva a que inhibamos al tálamo.

• Inhibición excesiva del tálamo:

Suprimen movimientos voluntarios

Hipocinesia  posición encorvada, manos y pies doblados.

Rigidez (rueda dentada)

Temblor de reposo

Rigidez mímica, Forma de hablar monótona, imperceptible, sin matices.

 Salivación, sudoración

Estreñimiento, nerviosismo, ganas de orinar, miedo,

Depresión y demencia

Se destruyen las neuronas del cuerpo neuro, por lo que dejan de liberarse dopamina. Si no hay dopamina, no hay regulación sobre el cuerpo estriado. Si no regulamos el cuerpo estriado, se libera una excesiva cantidad de GABA, el GABA es un neurotransmisor inhibitorio, que lo que hará será inhibir el talamo.

La consecuencia de la inhibición de la dopamina es que desaparezcan los movimientos voluntarios, manos y pies doblados, musculos rigidos, (rueda dentada), temblor, movimientos involuntarios, no se les entiende al hablar, tono de voz monotono, sin matices, exceso de salivación y sudoración, extreñimiento, depresión y demencia.

El tratamiento de la enfermedad: podemos intervenir para que la dopamina se libere y permanezca más tiempo. Podemos administrar L-dopa, anfetaminas (bloqueamos receptores de dopamina), inhibidores de la MAO.

Trastornos de los Ganglios Basales

CoreaHuntington

Enfermedad neurodegenerativa de los ganglios basales (núcleo estriado) que cursa con hipercinética. No hay inhibición sobre el talamo, está sobreexcitado. Hay un movimiento excesivo. El ganglio afectado es el cuerpo estriado.

Etiología:

• Enfermedad genética que produce un deterioro irreversible de las neuronas estriales:

Mutación en la Huntingtina:  efecto excitotóxico del glutamato que estimula las neuronas al activar los canales de calcio  daño neuronal. Al tener exceso de glutamato, este puede activar canales de Ca, pudiendo entrar mucho Ca en las células provocando una muerte celular de las células del cuerpo estriado. Si se daña el cuerpo estriado y se mueren las neuronas, se deja de liberar GABA, por lo tanto nadie controla al talamo. Veremos movimientos continuos.

Consecuencia:

• Desinhibición de neuronas del tálamo – movimientos involuntarios, repentinos e irregulares.

Trastornos del Cerebelo

El cerebelo es esencial para realizar movimientos regulares, coordinados y de destreza.

Etiología:

• ACV. Accidentes cerebrovasculares.

• Tumor

• Defectos congénitos

Consecuencias:

• Trastornos vestivulocerebeloso:

Pérdida de equilibrio y de la postura

Nistagmo. Movimientos de los ojos hacia los lados.

• Ataxia cerebelosa:

No hay movimientos armónicos. Movimientos descoordinados.

Dismetríafalta simétrica a la hora de mover las partes del cuerpo.

Disdiadococinesia. Falta en la realización de movimientos rápidos.

• Temblor

Movimiento rítmico de vaivén de una mano o pie que se agrava a medida que nos acercamos al blanco.

• Alteraciones del habla (disartria) y de para deglutir y masticar (disfagia).

• Hipotonía: bajada del tono muscular.

9.2. Trastornos de la función sensitiva

Localización del problema sensitivo

Receptores:

• Anestesia/Hipoestesia

• Hiperestesia

• Parestesia/Distesia

Nervios periféricos:

• = receptores

• Alteraciones sensitivas y motoras

Lesión en la médula espinal:

• Brown-Sequard

• Alteración en su trayectoria

Corteza somatosensorial:

• Alteración de la capacidad de resolución temporal y espacial de percepciones, sentido de posición y mvto. ¿Intensidad del estímulo?

Lesiones vías asociativas

• No hay buena percepción sensitiva

La vía que transporta la información del dolor y la temperatura es la espinotalámica.

Es importante saber como cambian las vías. La vía espinotalamica cuando llega a la medula espinal, cambia de lado y sube a la corteza sensitiva.

Sin embargo el tacto, entra en la medula espinal y sin cambiar de lado sube al bulbo raquideo, donde hace sinapsis y se vuelve contralateral. El tacto de la corteza izquierda se cambia en el bulbo raquideo, pero un golpe se cambia en la medula espinal.

Dentro de la corteza cerebral tenemos vías asociativas que nos asocian unas areas con otras.

Ojo

Glaucoma:

• Presión intraocular (10-20 mmHg) es el resultado del equilibrio entre la producción del humor acuoso en los procesos ciliares y la salida de éste a través del canal de Schlemm. Es un líquido que se esta formando y eliminando continuamente.

• Etiología:

Obstrucción del canal de Schlemm (hipermetropía, envejecimiento)

 Producción de humor acuoso.

• Consecuencias:

Daño nervio óptico

Pérdidas de campo visual

• Cataratas:

Pérdida de transparencia del cristalino

Etiología:

Vejez

Diabetes Mellitus, galactosemia.

Consecuencias:

Pérdida de visión.

Enfermedades de la Retina

Retinopatía diabética

• Es una complicación de la diabetes Miellitus como consecuencia del exceso de glucosa en sangre.

• Etiología: Hiperglucemia

• Fisiopatología:

El exceso de glucosa es transformado por las células en sorbitol, se hinchan y constriñen los vasos sanguíneos.

Las proteínas se glucosilan y engrosan la pared de los vasos

• Consecuencias:

Enturbiamiento del humor vítreo.

Isquemia del tejido

Producción de Angiotensina II VEGF  regeneración de vasos sanguíneos   permeabilidad vascular y hemorragias

Oído

Hipoacusia

• Pérdida de audición. Primero miramos el oido medio, si hay inflamación las ondas sonoras no pueden viajar. Si esta bien miramos el oido interno.

• Etiología:

Oído Medio hipoacusia de conducción sonora aérea

Desgarro de la membrana del tímpano

Lesión de los huesecillos

Inflamación del oído medio.

Oído Interno  hipoacusia de conducción sonora aérea y ósea.

Daño de células ciliadas

Sobredosis de diuréticos de asa

Genético

Rigidez de la membrana basilar (donde se localizan los mecanorreceptores de la audición. Es el organo de Corti. Cuando se movia el líquido, se mueven los cilios)  Hipoacusia en la vejez. La vejez esta membrana basilar se vuelve reigida.

Alteración en la reabsorción de endolinfa (hidropesía endolinfática)

Enfermedad de Meniére permeabilidad entre endolinfa y perilinfa)

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