Tasas de Mutación en el ADN

Las tasas de mutación del ADN varían según el tipo de región del genoma.

Regiones Codificadas

• Regiones codificadas silenciosas: Presentan las tasas de mutación más altas (10^-6 – 10^-9/100 pares de bases/año). Esto se debe a que los cambios en la tercera posición del codón, aunque alteren la secuencia de ADN, no afectan la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
• Regiones codificadas no-silenciosas: Tienen tasas de mutación menores (<10^-9/100 pares de bases/año) porque los cambios en la primera o segunda posición del codón generalmente alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína. Si el cambio afecta la función de la proteína y la hace no viable, la mutación no se heredará.

Regiones No Codificadas

• Regiones no codificadas: Muestran las tasas de mutación más bajas (10^-4 – 10^-5/100 pares de bases/año). Aunque estas regiones no codifican proteínas, las mutaciones pueden afectar la regulación génica u otras funciones del ADN.

Comparación de Tasas de Mutación

Las bacterias y los virus generalmente tienen tasas de mutación más altas que los organismos eucariotas. Esto se debe en parte a que tienen mecanismos de replicación del ADN menos precisos y ciclos de vida más cortos, lo que permite que las mutaciones se propaguen más rápidamente.

Bacterias

El genoma bacteriano suele consistir en un cromosoma circular principal y plásmidos, que son pequeñas moléculas de ADN circular. Los plásmidos pueden transferirse entre bacterias por conjugación, lo que contribuye a la rápida propagación de genes, incluyendo aquellos que confieren resistencia a antibióticos. La rápida replicación del genoma bacteriano también aumenta la probabilidad de mutaciones.

Genomas Mitocondrial y Cloroplástico

La teoría endosimbionte propone que las mitocondrias y los cloroplastos, orgánulos celulares eucariotas, se originaron a partir de bacterias que fueron englobadas por células ancestrales.

Características Comunes

• Genoma haploide.
• Cromosoma circular con ADN de copia simple.
• Baja tasa de mutación.
• Herencia materna.

Pérdida de Genes

Con el tiempo, las mitocondrias y los cloroplastos han transferido muchos de sus genes al genoma nuclear de la célula huésped. Esto explica por qué sus genomas actuales son relativamente pequeños.

Mitocondrias

• ADN recombinante que puede sufrir mutaciones y deleciones, especialmente en animales.
• La membrana interna se pliega en crestas, donde se lleva a cabo la respiración oxidativa.
• Los genes mitocondriales codificados en el núcleo se importan a la mitocondria con la ayuda de péptidos señalizadores.

Cloroplastos

• Genoma más conservado que el mitocondrial, con 113 genes y regiones espaciadoras.
• Contiene dos regiones invertidas que son imágenes especulares.
• Codifica rRNA y tRNA, lo que le permite sintetizar proteínas.

Rubisco

La Rubisco, la enzima que fija el CO₂ en la fotosíntesis, está compuesta por ocho subunidades: cuatro grandes (rbcL) y cuatro pequeñas (rbcS).

• La subunidad rbcL se codifica en el genoma del cloroplasto.
• La subunidad rbcS se codifica en el genoma nuclear, se sintetiza en el citoplasma y se importa al cloroplasto con la ayuda de un péptido señalizador.

Pruebas de Identificación Genética

Marcadores Moleculares

Para la identificación en pruebas criminológicas y de paternidad, se utilizan marcadores moleculares como los microsatélites y minisatélites. Estas secuencias de ADN altamente repetitivas son muy polimórficas, lo que significa que varían mucho entre individuos.

Procedimiento

1. Extracción de ADN: Se obtiene ADN de la muestra (sangre, saliva, etc.).
2. PCR: Se utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar las regiones de microsatélites o minisatélites.
3. Electroforesis: Se separan los fragmentos de ADN amplificados por tamaño mediante electroforesis en gel.
4. Análisis de patrones: Se comparan los patrones de bandas obtenidos de las diferentes muestras. En una prueba de paternidad, el hijo debe compartir la mitad de sus bandas con la madre y la mitad con el padre biológico. En una prueba criminal, el patrón de bandas del sospechoso debe coincidir con el patrón de bandas de la muestra de la escena del crimen.

Grupo Sanguíneo ABO

El sistema de grupos sanguíneos ABO también se puede utilizar en pruebas de paternidad, pero es menos preciso que los marcadores de ADN. El grupo sanguíneo del hijo se determina por los genes heredados de ambos padres.

Respuesta de Bacillus subtilis a la Falta de Nutrientes

Bacillus subtilis es una bacteria del suelo que puede formar esporas resistentes en condiciones ambientales desfavorables, como la falta de nutrientes.

Ciclo de Vida Normal

• En condiciones favorables, B. subtilis se divide por fisión binaria, duplicando su ADN y produciendo dos células hijas idénticas.
• Los factores sigma (σ) controlan la expresión génica. El factor σ_A reconoce los promotores de genes esenciales para el crecimiento y metabolismo normales.

Esporulación

1. Agotamiento de nutrientes: Cuando los nutrientes son escasos, se activa una cascada de señalización que conduce a la esporulación.
2. Factores sigma alternativos: Se expresan factores sigma alternativos, como σ_B, σ_C, σ_E y σ_G, que reconocen los promotores de genes específicos para la esporulación.
3. Formación del septo: Se forma un septo asimétrico que divide la célula en dos compartimentos desiguales.
4. Engulfment: El compartimento más grande engulle al más pequeño, formando la preespora.
5. Maduración de la espora: La preespora desarrolla capas protectoras, incluyendo una capa de peptidoglicano modificado y una cubierta proteica resistente.
6. Liberación de la espora: La célula madre se lisa, liberando la espora madura al ambiente.

Germinación

• Cuando las condiciones ambientales vuelven a ser favorables, la espora puede germinar, volviendo a la forma vegetativa activa.
• La germinación implica la degradación de las capas protectoras de la espora, la rehidratación del citoplasma y la reanudación del metabolismo.

Etiquetas: ADN, bacterias, genoma, mitocondrias, mutaciones, Virus